Genetsko savjetovanje ili genetičko mapiranje proces je s ciljem prepoznavanja genetskih promjena koje se mogu prenijeti na buduće generacije, kao i rizika od tih promjena za osobu. Otkrijte od čega se sastoji genetsko savjetovanje.
Ovaj postupak ima nekoliko primjena, koje se mogu koristiti u trudnoći ili prenatalnom planiranju, kako bi se provjerila postoji li mogućnost promjene u plodu i u rak, kako bi se procijenila vjerojatnost pojave raka i utvrdila moguća ozbiljnost i liječenje.
Faze genetskog savjetovanja
Genetsko savjetovanje odvija se u tri glavne faze:
- Anamneza: u ovoj fazi osoba ispunjava upitnik koji sadrži pitanja vezana za prisutnost nasljednih bolesti, probleme vezane za prije ili postnatalno razdoblje, povijest mentalne retardacije, povijest pobačaja i prisutnost srodnih odnosa u obitelji, što je odnos srodnika. Ovaj upitnik primjenjuje klinički genetičar i povjerljiv je, a podaci su za profesionalnu upotrebu i sa dotičnom osobom; Fizička, psihološka i laboratorijska ispitivanja : liječnik provodi niz testova kako bi provjerio postoje li fizičke promjene koje mogu biti povezane s genetikom. Osim toga, fotografije osobe i njegove obitelji iz djetinjstva mogu se analizirati i uvažiti karakteristike povezane s genetikom. Također se provode testovi inteligencije i traže laboratorijski testovi za procjenu zdravstvenog stanja osobe i njihovog genetskog materijala, što se obično obavlja ispitivanjem ljudske citogenetike. Molekularni testovi, poput sekvenciranja, također se provode kako bi se identificirale promjene u čovjekovom genetskom materijalu; Razrada dijagnostičkih hipoteza: zadnja faza provodi se na temelju rezultata fizičkih i laboratorijskih ispitivanja te analize upitnika i sekvenciranja. S tim liječnik može obavijestiti osobu ako ima bilo kakvu genetsku promjenu koja se može prenijeti na sljedeće generacije i, ako se prođe, šansu da se ta promjena očituje i stvori karakteristike bolesti, kao i ozbiljnost.
Ovaj postupak provodi tim stručnjaka koji koordinira klinički genetičar, koji je odgovoran za usmjeravanje ljudi prema nasljednim bolestima, šansama za prijenos i manifestaciji bolesti.
Čemu služi genetska karta
Genetsko mapiranje vrši se s ciljem provjere rizika od razvoja određenih bolesti. To je moguće iz analize čitavog genoma osobe, pri čemu je moguće promatrati bilo kakve promjene koje bi mogle pogodovati pojavi bolesti, posebno raka s nasljednim karakteristikama, kao što su dojka, jajnik, štitnjača i prostata.
Da biste napravili genetsko mapiranje, potrebno ga je preporučiti liječnik, osim toga, ova vrsta pregleda se ne preporučuje svim ljudima, samo onima koji su u riziku od razvoja nasljednih bolesti, ili u slučaju braka između rodbine, na primjer, nazvan bračnim brakom. Znati rizike braka u braku.
