- Glavni simptomi
- Kako potvrditi dijagnozu
- Što uzrokuje fatalnu obiteljsku nesanicu
- Je li fatalna obiteljska nesanica izlječljiva?
Fatalna obiteljska nesanica, poznata i po akronimu IFF, izuzetno je rijetka genetska bolest koja utječe na dio mozga poznat kao talamus, koji je prvenstveno odgovoran za kontrolu ciklusa spavanja i budnosti u tijelu.
Tako ljudi s ovom vrstom poremećaja imaju sve više poteškoća sa spavanjem, pored ostalih promjena u automatskom živčanom sustavu, koji je odgovoran za, primjerice, regulaciju tjelesne temperature, disanje i znojenje.
Ovo je neurodegenerativna bolest, što znači da, s vremenom, u talamuu postoji sve manje i više neurona, što dovodi do progresivnog pogoršanja nesanice i svih povezanih simptoma, koji mogu doći u vrijeme kada bolest više ne dopušta život i zbog toga je poznat kao fatalan.
Glavni simptomi
Najkarakterističniji simptom IFF-a je pojava kronične nesanice koja se pojavljuje naglo i pogoršava se s vremenom, sve dok ne uzrokuje fizičko i psihičko pogoršanje što rezultira komom, pa čak i smrću.
Ostali simptomi koji se mogu pojaviti povezani s fatalnom obiteljskom nesanicom uključuju:
- Česti napadi panike; Pojava fobija koje nisu postojale; Gubitak kilograma bez vidljivog razloga; Promjene tjelesne temperature koje mogu postati previsoke ili niske; Prekomjerno znojenje ili lučenje sline.
Kako bolest napreduje, uobičajeno je da osoba koja boluje od FFI-ja doživi nekoordinirane pokrete, halucinacije, zbunjenost i mišićne grčeve. Potpuna odsutnost sposobnosti spavanja, međutim, obično se pojavljuje samo u posljednjem stadiju bolesti.
Kako potvrditi dijagnozu
Dijagnozu fatalne obiteljske nesanice liječnik obično posumnja nakon procjene simptoma i pregledavanja bolesti koje mogu uzrokovati te simptome. Kad se to dogodi, uobičajeno je uputiti se liječniku koji je specijaliziran za poremećaje spavanja, koji će napraviti druge testove, poput studije spavanja i CT-a, na primjer, kako bi potvrdio promjenu talamusa.
Osim toga, još uvijek postoje genetski testovi koji se mogu učiniti kako bi se potvrdila dijagnoza, budući da bolest uzrokuje gen koji se prenosi unutar iste obitelji.
Što uzrokuje fatalnu obiteljsku nesanicu
U većini slučajeva fatalna obiteljska nesanica nasljeđuje se od jednog roditelja, budući da njen uzročni gen ima 50% šanse da pređe s roditelja na djecu, međutim, također je moguće da će bolest nastati kod ljudi koji nemaju obiteljsku anamnezu. bolest, budući da može doći do mutacije u replikaciji ovog gena.
Je li fatalna obiteljska nesanica izlječljiva?
Trenutno još uvijek ne postoji lijek za fatalnu obiteljsku nesanicu, niti je poznato učinkovito liječenje koje bi odgodilo njegovu evoluciju. Međutim, od 2016. godine provode se nove studije na životinjama kako bi se pokušala pronaći tvar koja bi mogla usporiti razvoj bolesti.
Osobe s IFF-om mogu, međutim, poduzeti određene tretmane za svaki od prikazanih simptoma kako bi pokušale poboljšati kvalitetu svog života i udobnost. Za to je uvijek najbolje imati liječenje koje vodi liječnik koji je specijaliziran za poremećaje spavanja.
