Arrinia je urođeno, ozbiljno i rijetko stanje u kojem se dijete rađa bez nosa. Aritmija se može dijagnosticirati prenatalnim pregledom, a porođaj se preporučuje čim se utvrdi kako bi se smanjili rizici za novorođenče.
Arrinia se može svrstati u:
- Arrinia, u kojoj se dijete rađa bez nosne piramide, odnosno samog nosa; Totalna arrinija, koju karakterizira odsutnost nosa i nedostatak formiranja olfaktornog sustava.
Kako nema određenog uzroka, aritmija nema utvrđeni tretman, ali se traheostomija obično izvodi ubrzo nakon rođenja, tako da beba može disati, na primjer, dok jede. Uz odsutnost nosnih struktura, mogu se povezati i druga stanja, poput malformacija središnjeg živčanog sustava i hipogonadizma, što karakterizira, primjerice, smanjena proizvodnja spolnih hormona.
Mogući uzroci
Arrinia je izuzetno rijetko stanje i vjeruje se da je multifaktorijalna bolest, odnosno da ovisi o genetskim i okolišnim čimbenicima.
Što se tiče genetike, u nekim je slučajevima primijećena inverzija ili trisomija kromosoma 9, a u drugim slučajevima translokacija između kromosoma 3 i 12, pri čemu su sve ove genetske promjene bile odlučujuće za pojavu strukturnih promjena poput aritmije. Međutim, u nekim slučajevima aritmija, inverzija, trisomija ili translokacija nisu primijećene, zbog čega je uzrok ovog stanja još uvijek razlog za istraživanje.
Aritmija se može pojaviti i zbog malformacija tijekom razvoja fetusa, a nema veze s genetikom.
Udruge arrinije
Neke se bebe rađaju s nosom, ali nisu rođene s ioniziranim organima i obično se događa u suradnji s drugim malformacijama, kao što su:
- Hipertelorizam, za koji je karakteristična malformacija lubanje i posljedično prekomjerno uklanjanje očiju; hipogonadizam; Promjene živčanog sustava; Kriptorhidizam, u kojem nema spuštanja iz testisa u skrotum - saznajte kako se liječi kriptorhizam; Koloboma irisa, u kojem dolazi do promjene u strukturi koja podržava iris, mijenjajući njegov oblik. Shvatite što je kolobom i kako ga liječiti; Mikroftalmija, što je urođena malformacija u kojoj su jedno ili oba oka manja od normalnih.
Dijagnoza aritmije može se postaviti u drugom tromjesečju trudnoće putem ultrazvučnog pregleda ili nakon rođenja pomoću računalne tomografije ili magnetske rezonancije, u kojem se provjerava postoji li potpuna ili djelomična odsutnost nosne strukture.
Nakon rođenja, dijete se intubira putem orotrahealno i podvrgava se mehaničkoj ventilaciji, a zatim se može obaviti traheostomija kako bi dijete moglo disati. Pored toga, nazalna proteza može se koristiti dok dijete nije dovoljno staro za obavljanje kirurškog popravka čiji je cilj oblikovanje nosnih struktura.
