Nasljedna sferocitoza genetska je bolest koju karakteriziraju promjene u membrani crvenih krvnih stanica, što pogoduje njenom uništavanju, pa se stoga smatra hemolitičkom anemijom. Promjene u membrani crvenih krvnih stanica čine ih manjim i manje otpornim nego inače, lako ih uništava slezena.
Spherocytosis je nasljedna bolest, koja prati osobu od rođenja, međutim, može napredovati s anemijom različite težine. Tako u nekim slučajevima mogu biti simptomi, a u drugima se mogu primijetiti blijedost, umor, žutica, povećana slezina i razvojne promjene.
Iako ne postoji lijek, sferocitoza ima liječenje, koje mora voditi hematolog, a zamjena folne kiseline može biti indicirana, a u najtežim slučajevima uklanjanje slezene, što se naziva splenektomija, kako bi se kontrolirala bolest,
Što uzrokuje sferocitozu
Nasljedna sferocitoza uzrokovana je genetskom promjenom koja rezultira promjenom količine ili kvalitete proteina koji tvore membrane crvenih krvnih zrnaca, popularno nazvanih crvenim krvnim stanicama. Promjene ovih proteina uzrokuju gubitak krutosti i zaštitu membrane crvenih krvnih stanica, zbog čega postaju krhkije i manje veličine, unatoč tome što je sadržaj isti, tvoreći manje crvene stanice, sa zaobljenim aspektom i pigmentiraniji.
Anemija nastaje zato što se sferociti, kako se crvene ćelije deformiraju u sferocitozi, obično uništavaju u slezeni, posebno kada su promjene važne i postoji gubitak fleksibilnosti i otpornosti da prođe mikrocirkulacijom krvi iz ovog organa.
Glavni simptomi
Sferocitoza se može klasificirati kao blaga, umjerena ili teška. Dakle, ljudi s blagom sferocitozom možda nemaju nikakve simptome, dok oni s umjerenom do teškom sferocitozom mogu imati različit stupanj znakova i simptoma, kao što su:
- Trajna anemija; Blijest; Umor i netolerancija na tjelesno vježbanje; Povećani bilirubin u krvi i žutica koja je žuta boja kože i sluznica; Formiranje bilirubinskih kamenaca u žučnom mjehuru; Povećana veličina slezene.
Da bi se dijagnosticirala nasljedna sferocitoza, uz kliničku procjenu, hematolog može naručiti krvne pretrage poput potpune krvne slike, broja retikulocita, mjerenja bilirubina i brisa periferne krvi koji pokazuju promjene koje sugeriraju ovu vrstu anemije. Navedeno je i ispitivanje osmotske krhkosti kojim se mjeri otpornost membrane crvenih stanica.
Kako se provodi tretman
Nasljedna sferocitoza nema lijeka, međutim, hematolog može preporučiti tretmane koji mogu olakšati pogoršanje bolesti i simptoma, u skladu s pacijentovim potrebama. U slučaju osoba koje ne pokazuju simptome bolesti, nije potrebno posebno liječenje.
Preporučuje se zamjena folne kiseline jer je, zbog povećanog razgrađivanja crvenih krvnih zrnaca, ta tvar potrebna za stvaranje novih stanica u srži.
Glavni oblik liječenja je uklanjanje slezene operativnim zahvatom, što je obično indicirano kod djece starije od 5 ili 6 godina koja imaju tešku anemiju, poput one koja u krvi ima hemoglobin ispod 8 mg / dl, ili ispod 10 mg / dl ako postoje važni simptomi ili komplikacije poput kamenaca u žuči. Operacija se može obaviti i na djeci koja imaju zastoj u razvoju zbog bolesti.
Ljudi koji se podvrgavaju uklanjanju slezene imaju veću vjerojatnost da će razviti određene infekcije ili trombozu, pa su potrebna i cjepiva, poput pneumokoka, uz korištenje ASA za kontrolu zgrušavanja krvi. Provjerite kako se izvodi operacija uklanjanja slezene i potrebna njega.
