Fibrodysplasia ossificans progressiva, poznata i kao FOP, progresivni miozitis ossificans ili sindrom kamena čovjeka, vrlo je rijetka genetska bolest koja uzrokuje da okosnica mekih tkiva tijela, kao što su ligamenti, tetive i mišići, postanu tvrda i ometajući tjelesne pokrete. Osim toga, ovo stanje može uzrokovati i tjelesne promjene.
U većini slučajeva simptomi se pojavljuju tijekom djetinjstva, ali transformacija tkiva u kosti traje do odrasle dobi, dob u kojoj se postavlja dijagnoza može varirati. Međutim, postoje mnogi slučajevi u kojima dijete već rodi malformacije nožnih prstiju ili rebara zbog kojih pedijatar može posumnjati u bolest.
Iako ne postoji lijek za fibrodysplasia ossificans progressiva, važno je da dijete uvijek prate pedijatar i dječji ortoped, jer postoje oblici liječenja koji mogu pomoći u ublažavanju nekih simptoma, poput oteklina ili bolova u zglobovima, poboljšavajući kvalitetu život.
Glavni simptomi
Prvi znakovi fibrodysplasia ossificans progressiva obično se pojavljuju ubrzo nakon rođenja s prisutnošću malformacija u nožnim prstima, kralježnici, ramenima, kukovima i zglobovima.
Ostali simptomi se obično javljaju do 20. godine i uključuju:
- Pocrveni nabubri po cijelom tijelu, koji nestaju, ali ostavljaju kost na mjestu; Razvoj kosti na mjestima udaraca; Postepene poteškoće u kretanju ruku, ruku, nogu ili stopala; Problemi s cirkulacijom krvi u udovima.
Pored toga, ovisno o pogođenim regijama, uobičajen je i razvoj srčanih ili respiratornih problema, posebno kada se javljaju česte respiratorne infekcije.
Fibrodysplasia ossificans progressiva obično prvo pogađa vrat i ramena, a zatim napreduje u leđa, trup i udove.
Iako bolest može uzrokovati nekoliko ograničenja tijekom vremena i dramatično smanjiti kvalitetu života, životni vijek je obično dug, jer obično nema vrlo ozbiljnih komplikacija koje mogu biti opasne po život.
Što uzrokuje fibrodysplasia
Specifični uzrok fibrodysplasia ossificans progressiva i postupak kojim se tkiva pretvaraju u kosti još nisu dobro poznati, međutim, bolest nastaje zbog genetske mutacije na kromosomu 2. Iako ova mutacija može preći s roditelja na djecu, to je češće da se bolest pojavljuje nasumično.
Nedavno je opisana pojačana ekspresija morfogenetskog proteina kosti 4 (BMP 4) u fibroblastima prisutnim u ranim FOP lezijama. BMP 4 protein smješten je na kromosomu 14q22-q23.
Kako potvrditi dijagnozu
Budući da je uzrokovana genetskom izmjenom i ne postoji specifičan genetski test za to, dijagnozu obično postavlja pedijatar ili ortoped, procjenom simptoma i analizom djetetove kliničke povijesti. To je zato što drugi testovi, poput biopsije, uzrokuju manju traumu koja može dovesti do razvoja kostiju na ispitivanom mjestu.
Često je prvi nalaz ovog stanja prisutnost mase u mekim tkivima tijela, koje se postupno smanjuju u veličini i osificiraju.
Kako se provodi tretman
Ne postoji oblik liječenja koji bi mogao izliječiti bolest ili spriječiti njezin razvoj, pa je vrlo često da je većina pacijenata nakon 20 godina starosti zatvorena u invalidskim kolicima ili krevetu.
Kada se pojave respiratorne infekcije, poput prehlade ili gripe, vrlo je važno da odmah nakon prvih simptoma krenete u bolnicu kako biste započeli liječenje i izbjegli pojavu ozbiljnih komplikacija na tim organima. Uz to, održavanje dobre oralne higijene također izbjegava potrebu za zubnim tretmanom, što može rezultirati novim krizama formiranja kostiju, što može ubrzati ritam bolesti.
Iako su ograničene, također je neophodno promicati aktivnosti za slobodno vrijeme i druženje za oboljele od oboljenja, jer njihove intelektualne i komunikacijske vještine ostaju netaknute i razvijaju se.
