Alkaptonurija, koja se naziva i ohronoza, rijetka je bolest koju karakterizira pogreška u metabolizmu aminokiselina fenilalanina i tirozina zbog male mutacije u DNK. Ova se bolest događa zbog nedostatka enzima, homogentitiza dioksigenaze ili homogentisate oksigenaze, što dovodi do nakupljanja homogentisične kiseline koja je intermedijarni spoj u metabolizmu tih aminokiselina i koja se u normalnim uvjetima ne može otkriti u krvi.
Bolest se manifestira u djetinjstvu mijenjanjem boje mokraće, koja postaje crna, pored prisutnosti, na primjer, tamnih mrlja na koži i ušima. Neki ljudi, međutim, postaju simptomi tek nakon 40. godine života, što otežava liječenje i simptomi su obično jači.
Alkaptonurija nema lijeka, međutim liječenje pomaže u smanjenju simptoma, pa se preporučuje slijediti prehranu s malo hrane koja sadrži fenilalanin i tirozin, osim povećanja konzumacije hrane bogate vitaminom C, poput limuna, na primjer.
Simptomi Alkaptonurije
Najkarakterističniji simptomi alkaptonurije su:
- Taman, gotovo crni urin - znati druge uzroke crnog urina; plavkast uši; crne mrlje na bijelom dijelu oka, oko uha i grkljana; gluhoća; artritis koji uzrokuje bolove u zglobovima i ograničeno kretanje; ukočenost hrskavice; Bubrežni i prostatski kamenci za muškarce; Problemi sa srcem.
Tamni pigment može se nakupljati na koži u predjelima pazuha i prepona koji se tijekom znojenja mogu prebaciti na odjeću. Uobičajeno je da osoba ima poteškoće s disanjem zbog procesa ukočene hrskavice kostata i promuklosti zbog krutosti hialinske membrane. U kasnim fazama bolesti kiselina se može akumulirati u venama i arterijama srca, što može dovesti do ozbiljnih srčanih problema.
Dijagnoza Alkaptonurije postavlja se analizom simptoma, uglavnom tamnom obojenošću karakterističnom za bolest koja se pojavljuje na različitim dijelovima tijela, osim laboratorijskih ispitivanja kojima je cilj uglavnom otkriti koncentraciju homogentisične kiseline u krvi, ili otkriti mutaciju molekularnim ispitivanjima. Shvatite što je molekularna dijagnoza i čemu služi.
Kako se provodi tretman
Liječenje alkaptonurije ima za cilj ublažavanje simptoma, budući da se radi o recesivnoj genetskoj bolesti. Stoga se za ublažavanje bolova u zglobovima i ukočenosti hrskavice, osim sesija fizioterapije, koje se mogu provesti kortikosteroidnom infiltracijom, kako bi se poboljšala pokretljivost zahvaćenih zglobova, može preporučiti uporaba analgetika ili protuupalnih lijekova.
Uz to, preporučuje se slijediti dijetu s malo fenilalanina i tirozina, jer su oni prekursori homogentizične kiseline, pa se preporučuje izbjegavanje konzumacije indijskih orah, badema, brazilskih orašastih plodova, avokada, gljiva, jajeta, na primjer, banana, mlijeko i grah. Pogledajte koja je hrana bogata fenilalaninom i tirozinom koju treba izbjegavati.
Unos vitamina C, ili askorbinske kiseline, također se preporučuje kao liječenje, jer je učinkovit u smanjenju nakupljanja smeđih pigmenata u hrskavici i razvoju artritisa. Saznajte više o askorbinskoj kiselini.
