Gilbertov sindrom, poznat i kao ustavna disfunkcija jetre, genetska je bolest koju karakterizira žutica, a zbog koje ljudi imaju žutu kožu i oči. Ne smatra se ozbiljnom bolešću niti izaziva velike zdravstvene probleme i, prema tome, osoba sa Sindromom živi onoliko dugo koliko je nosilac bolesti i iste kvalitete života.
Gilbertov sindrom je češći kod muškaraca i uzrokovan je promjenama gena odgovornog za razgradnju bilirubina, tj. Mutacijom gena bilirubin se ne može razgraditi, nakupljajući se u krvi i razvijajući žućkast aspekt. karakterizira ovu bolest.
Mogući simptomi
Uobičajeno, Gilbertov sindrom ne uzrokuje simptome osim prisutnosti žutice, što odgovara žutoj koži i očima. Međutim, neki ljudi s bolešću prijavljuju umor, vrtoglavicu, glavobolju, mučninu, proljev ili zatvor, a ti simptomi nisu karakteristični za bolest. Obično nastaju kada osoba koja ima Gilbertovu bolest ima infekciju ili doživljava veliki stres.
Kako se postavlja dijagnoza
Gilbertov sindrom nije lako dijagnosticirati, jer obično nema simptoma, a žutica se često može protumačiti kao znak anemije. Osim toga, ova se bolest, bez obzira na dob, obično manifestira samo u vremenima stresa, intenzivnih fizičkih vježbi, dugotrajnog posta, tijekom neke febrilne bolesti ili tijekom menstruacije kod žena.
Dijagnoza se postavlja kako bi se isključili drugi uzroci jetrene disfunkcije i, zbog toga, nepoželjni testovi ispitivanja jetrene funkcije, kao što su TGO ili ALT, TGP ili AST, i razina bilirubina, osim testova u urinu, za procjenu koncentracije urobilinogen, kompletna krvna slika i, ovisno o rezultatu, molekularni pregled za traženje mutacije odgovorne za bolest. Pogledajte koji testovi ocjenjuju jetru.
Rezultati ispitivanja testova jetre kod ljudi koji imaju Gilbertov sindrom normalni su, s izuzetkom neizravne koncentracije bilirubina koja je iznad 2, 5 mg / dL, kad je norma između 0, 2 i 0, 7 mg / dL. Shvatite što je izravni i neizravni bilirubin.
Uz preglede koje traži hepatolog, osim obiteljske anamneze procjenjuju se i fizički aspekti osobe jer je riječ o genetskoj i nasljednoj bolesti.
Kako se provodi tretman
Ne postoji specifičan tretman za ovaj sindrom, međutim potrebne su neke mjere opreza, jer se neki lijekovi koji se koriste u borbi protiv drugih bolesti možda neće metabolizirati u jetri, jer imaju smanjenu aktivnost enzima odgovornih za metabolizam ovih lijekova, kao što je na primjer Irinotekan i Indinavir, koji djeluju protiv raka i antivirusno.
Osim toga, alkoholna pića se ne preporučuju osobama s Gilbertovim sindromom, jer mogu doći do trajnih oštećenja jetre i dovesti do progresije sindroma i pojave ozbiljnijih oboljenja.
