Holt-Oram sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje deformitete gornjih udova, kao što su ruke i ramena, i srčane probleme poput aritmija ili manjih malformacija.
Ovo je bolest koja se često može dijagnosticirati tek nakon rođenja djeteta i iako ne postoji lijek, postoje tretmani i operacije koje imaju za cilj poboljšati kvalitetu života djeteta.
Značajke Holt-Oram sindroma
Holt-Oram sindrom može uzrokovati nekoliko malformacija i problema koji mogu uključivati:
- Deformiteti u gornjim udovima, koji se javljaju uglavnom na rukama ili u predelu ramena; Problemi i malformacije u srcu koje uključuju srčanu aritmiju i interatrijsku komunikaciju, koje nastaju kada između dviju kamera srca postoji mala rupa; Plućna hipertenzija, odnosno porast krvnog tlaka u plućima uzrokuje simptome poput umora i kratkoće daha.
Ruke su obično udove koji su najviše pogođeni malformacijama, s tim što je nedostatak palčeva uobičajen.
Holt-Oramov sindrom uzrokovan je genetskom mutacijom koja se javlja između 4. i 5. tjedna gestacije, kada donji udovi još nisu pravilno formirani.
Dijagnoza Holt-Oramovog sindroma
Ovaj se sindrom obično dijagnosticira nakon poroda, kada postoje malformacije u djetetovim udovima i malformacije i promjene u radu srca.
Za postavljanje dijagnoze možda će biti potrebno izvršiti neke pretrage poput radiograma i elektrokardiograma. Pored toga, provođenjem specifičnog genetskog ispitivanja provedenog u laboratoriju, moguće je identificirati mutaciju koja uzrokuje bolest.
Liječenje Holt-Oram sindroma
Ne postoji način liječenja ovog sindroma, ali neki tretmani poput fizioterapije radi ispravljanja držanja, jačanja mišića i zaštite kralježnice pomažu djetetovu razvoju. Pored toga, kada postoje i drugi problemi poput malformacija i promjena u radu srca, možda će biti potrebna operacija. Djecu s tim problemima treba redovito nadzirati kardiolog.
Bebe s ovim genetskim problemom trebaju se pratiti od rođenja, a praćenje treba produžiti tijekom njihovog života kako bi se njihovo zdravstveno stanje moglo redovito ocjenjivati.
