Bulozna epidermoliza: što je, simptomi i liječenje

Bulozna epidermoliza genetska je bolest kože koja uzrokuje stvaranje mjehurića na koži i sluznici, nakon bilo kakvog trenja ili manje traume koja može biti uzrokovana iritacijom naljepnice za odjeću na koži ili, na primjer , jednostavnim uklanjanjem zavojnice . primjer. Ovo se stanje događa zbog genetskih promjena koje se s roditelja prenose na njihovu djecu, a koje vode ka promjenama slojeva i tvari prisutnih u koži, poput keratina.

Znakovi i simptomi ove bolesti povezani su s pojavom bolnih žuljeva na koži i na bilo kojem dijelu tijela, a mogu se pojaviti čak i na ustima, dlanovima i stopalima. Ovi se simptomi razlikuju ovisno o vrsti i ozbiljnosti bulozne epidermolize, ali obično se s vremenom pogoršavaju.

Liječenje bulozne epidermolize sastoji se uglavnom od potporne njege, poput održavanja odgovarajuće prehrane i oblačenja blistera na koži. Pored toga, provode se studije za izvođenje transplantacije koštane srži za ljude s ovim stanjem.

Glavni simptomi

Glavni simptomi bulozne epidermolize su:

• Žuljenje kože s minimalnim trenjem; Otisak mjehurića unutar usta, pa čak i u očima; Zacjeljivanje kože hrapavim izgledom i bijelim mrljama; Oštećenje noktiju; Smanjenje dlačica; Smanjenje znoja ili pretjeranog znoja.

Ovisno o ozbiljnosti bulloze epidermolize, mogu se pojaviti i ožiljci na prstima i nožnim prstima, što dovodi do deformiteta. Unatoč vrlo karakterističnim simptomima epidermolize, druge bolesti mogu dovesti do pojave mjehurića na koži, poput herpes simpleksa, epidermolitičke ihtioze, buloznog impetiga i pigmentne inkontinencije. Znajte što je bulozni impetigo i kakav je tretman.

Uzrok bulozne epidermiolize

Bulozna epidermoliza uzrokovana je genetskim mutacijama koje se prenose s roditelja na dijete, a može biti dominantna, u kojoj jedan roditelj ima gen bolesti, ili recesivan, u kojem otac i majka nose gen bolesti, ali nema manifestacije znakova ili simptomi bolesti.

Djeca koja imaju blisku rodbinu s bolešću ili s genomom bulozne epidermolize vjerojatnije su da će se roditi s ovom vrstom stanja, pa ako roditelji znaju da imaju gen za bolest genetskim testiranjem, naznačeno je genetsko savjetovanje. Pogledajte što je genetsko savjetovanje i kako se provodi.

Koje su vrste

Bulozna epidermoliza može se podijeliti u tri vrste ovisno o sloju kože koji formira mjehure, kao što su:

• Jednostavna bulozna epidermoliza: stvaranje mjehura nastaje u gornjem sloju kože, naziva se epiderma, a uobičajeno je da se pojavljuje na rukama i nogama. Kod ove vrste je moguće vidjeti nokte hrapave i guste, a mjehurići ne zacjeljuju brzo;

• Buloza distrofične epidermolize: mjehuri ove vrste nastaju zbog oštećenja u proizvodnji kolagena tipa V | I i javljaju se u površnom sloju kože, poznatom kao dermis; Buloza Junction epidermolysis: karakterizira stvaranje mjehurića zbog odvajanja regije između najviše površnog i međuprostornog sloja kože, a u ovom slučaju bolest se javlja mutacijama u genima povezanim s dermisom i epidermisom, kao što je Laminin 332.

Kindlerov sindrom je također vrsta bulozne epidermolize, ali je vrlo rijedak i uključuje sve slojeve kože, što dovodi do ekstremne krhkosti. Bez obzira na vrstu ove bolesti, važno je naglasiti da bulozna epidermoliza nije zarazna, odnosno da ne prelazi s jedne osobe na drugu kroz kontakt s kožnim lezijama.

Kako se provodi tretman

Ne postoji specifičan tretman za bullozu epidermolize, vrlo je važno imati redovite konzultacije s dermatologom kako bi se procijenilo stanje kože i izbjeglo na primjer komplikacija, poput infekcija.

Liječenje ove bolesti sastoji se od potpornih mjera, poput oblačenja rana i suzbijanja boli, au nekim slučajevima je potrebno hospitaliziranje kako bi se napravili sterilni preljevi bez mikroorganizama, tako da se lijekovi primjenjuju izravno u venu, kao antibiotici u slučaju infekcije i za isušivanje žuljeva na koži. Međutim, razvijaju se neke studije za provođenje transplantacija matičnih stanica u liječenju distrofične bulozne epidermolize.

Za razliku od blistera izazvanih opeklinama, mjehurići izazvani epidermolizom bullosa moraju biti probušeni određenom iglom, pomoću sterilnih kompresa, da se spriječi širenje i nanošenje daljnje štete na koži. Nakon isušivanja važno je nanijeti proizvod, poput antibakterijskog spreja , kako biste spriječili infekcije.

Kada je potrebna operacija

Operacija buloznog dermatitisa obično je indicirana u slučaju kada ožiljci ostavljeni od mjehurića ometaju kretanje tijela ili uzrokuju deformacije koje smanjuju kvalitetu života. U nekim se slučajevima operacija može koristiti i za izradu ekstrakta kože, posebno na ranama koje dugo zarastaju.

Što učiniti kako bi se spriječilo pojavu mjehurića

Budući da ne postoji lijek, liječenje se provodi samo radi ublažavanja simptoma i smanjenja šansi za nove mjehuriće. Prvi korak je pažnja kod kuće, poput:

• Nosite pamučnu odjeću, izbjegavajte sintetičke tkanine; Skinite naljepnice s cijele odjeće; Nosite donje rublje okrenuto naglavačke da izbjegnete dodir elastike s kožom; Nosite lagane cipele i dovoljno široke da udobno nosite bešavne čarape; Budite vrlo oprezni kada koristite ručnike nakon kupanja, nježno pritiskajući kožu mekim ručnikom; Nanesite vazelin u obilju prije uklanjanja preljeva i ne forsirajte ga; Ako se odjeća na kraju nalijepi na kožu, ostavite područje natopljeno vodom dok se odjeća ne rastopi na koži; rane prekrijte neljepljivim preljevom i omotanom slobodnom gazom; spavajte čarapama i rukavicama kako ne bi došlo do ozljeda koje mogu nastati tijekom spavanja.

Osim toga, ako postoji svrbežna koža, liječnik može propisati uporabu kortikosteroida, poput prednizona ili hidrokortizona, za ublažavanje upale kože i smanjenje simptoma, izbjegavajući ogrebotine na koži i stvaranje novih lezija. Također je potrebno biti oprezan prilikom kupanja, sprječavajući da voda previše zagrije.

Primjena botoksa na stopalima čini se učinkovitom u sprječavanju stvaranja žuljeva u ovoj regiji, a gastrostomija je indicirana kada nije moguće pravilno jesti bez pojave mjehurića u ustima ili jednjaku.

Kako napraviti preljev

Preljev je dio rutine onih koji imaju epidermolizu bullosa i te preljeve treba obaviti s pažnjom, tako da potiču ozdravljenje, smanjuju trenje i sprečavaju krvarenje iz kože, za to je važno koristiti nesljepljive proizvode na koži, tj. koji nemaju ljepilo koje se učvršćuje previše čvrsto.

Za previjanje rana koje imaju veliku sekreciju važno je koristiti obloge od poliuretanske pjene, jer one upijaju ovu tekućinu i pružaju zaštitu od mikroorganizama.

U slučajevima kada su rane već suhe, preporučuje se upotreba hidrogelnih obloga jer pomažu u uklanjanju mrtvog kožnog tkiva i ublažavanju boli, svrbeža i nelagode u tom području. Prevoji se trebaju učvrstiti cjevastim ili elastičnim mrežicama, a ne preporučuje se uporaba ljepila na koži.

Koje su komplikacije

Bulozna epidermoliza može uzrokovati neke komplikacije poput infekcija, jer stvaranje mjehurića ostavlja na primjer kožu osjetljivijom na kontaminiranje bakterijama i gljivicama. U nekim ozbiljnijim situacijama ove bakterije koje uđu u kožu osobe s buloznom epidermolizom mogu dospjeti u krvotok i proširiti se na ostatak tijela, uzrokujući sepsu.

Osobe s epidermolizom bullosa također mogu patiti od prehrambenih nedostataka, koji nastaju iz mjehurića u ustima ili anemije, uzrokovane krvarenjem iz lezija. Mogu se pojaviti neki stomatološki problemi, poput karijesa, jer je kod osoba s ovom bolešću sluznica usta vrlo krhka. Također, neke vrste bulloze epidermolize povećavaju rizik da osoba razvije karcinom kože.