Skleroza, poznata i kao granitna bolest kostiju, rijetka je genetska mutacija koja izaziva prekomjerni rast kostiju. Ova mutacija uzrokuje da kosti, umjesto da gube gustoću tijekom godina, postaju sve gušće i guste, postaju jače od granita.
Dakle, sklerosteoza sprječava nastanak koštanih bolesti poput osteoporoze, ali uzrokuje i druge promjene, poput povećanog pritiska unutar lubanje, što, ako se ne liječi, može biti opasno po život.
Glavni simptomi
Glavni znak sklerosteoze je povećanje gustoće kostiju, međutim, postoje neki simptomi koji vas mogu upozoriti na bolest, kao što su:
- Spajanje 2 ili 3 prsta na rukama; Promjene veličine i debljine nosa; Pretjerani rast kostiju lubanje i lica; Poteškoće pomicanja nekih mišića lica; Prsti prstiju zakrivljeni prema dolje; Odsutnost noktiju na prstima; Visina viši od prosjeka.
Budući da je riječ o izuzetno rijetkoj bolesti, dijagnoza joj je složena i, stoga, liječniku će možda trebati procijeniti sve simptome i kliničku povijest, kao i izvršiti nekoliko testova, poput koštane denzimetrije, prije nego što sugerira dijagnozu sklerosteoze.
U nekim se slučajevima može naručiti i genetski test koji će procijeniti DNK i moguće mutacije, a može pomoći u identificiranju promjene gena SOST, koja uzrokuje bolest.
Jer se događa
Glavni uzrok sklerosteoze je mutacija koja nastaje u genu SOST i koja smanjuje djelovanje sklerostina, proteina odgovornog za smanjenje koštane gustoće i koja se povećava tijekom života.
Obično se bolest javlja samo kada postoje dvije izmijenjene kopije gena, ali ljudi s jednom kopijom mogu također imati izuzetno jake kosti i manji rizik od koštanih bolesti, poput osteoporoze ili osteopenije.
Kako se provodi tretman
Ne postoji lijek za sklerosteozu i, stoga, njegovo liječenje provodi se samo radi ublažavanja nekih simptoma i deformiteta koji mogu nastati zbog prekomjernog rasta kostiju.
Jedan od najčešće korištenih oblika liječenja je operacija koja može pomoći u dekompresiji lica lica i oporavku pokreta lica, ili uklanjanju suvišne kosti kako bi se, primjerice, smanjio pritisak unutar lubanje.
Stoga liječenje uvijek treba razgovarati s liječnikom kako bi utvrdio postoje li promjene koje mogu biti opasne po život ili smanjuju kvalitetu života, a koje se mogu ispraviti.
