- Glavni simptomi
- Kako se provodi tretman
- Je li fenilketonurija izlječiva?
- Kako se postavlja dijagnoza
- Zato što je fenilalanin toksičan za fenilketonurici
Fenilketonurija je rijetka genetska bolest koju karakterizira prisutnost mutacije koja je odgovorna za promjenu funkcije enzima u tijelu odgovornog za pretvorbu aminokiseline fenilalanina u tirozin, što dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi i koja je u visokim koncentracijama toksična za organizam, što može uzrokovati intelektualnu onesposobljenost i napadaje, na primjer.
Ova genetska bolest ima autosomno recesivni karakter, tj. Da bi se dijete rodilo ovom mutacijom, oba roditelja moraju biti barem nositelji mutacije. Dijagnoza fenilketonurije može se postaviti odmah nakon rođenja pomoću testa za prstom, tako da je moguće rano uspostaviti liječenje.
Fenilketonurija nema lijeka, međutim njezino liječenje provodi se hranom i potrebno je izbjegavati konzumiranje hrane bogate fenilalaninom, poput sira i mesa, na primjer.
Glavni simptomi
Novorođenčad s fenilketonurijom u početku nema simptoma, ali simptomi se pojavljuju nekoliko mjeseci kasnije, a glavni su:
- Kožne rane slične ekcemima; Neugodan miris, karakterističan za nakupljanje fenilalanina u krvi; Mučnina i povraćanje; Agresivno ponašanje; Hiperaktivnost; Mentalna zaostalost, obično teška i nepovratna; Konvulzije; Bihevioralni i društveni problemi.
Ti se simptomi obično kontroliraju adekvatnom prehranom i malo hrane s izvorima fenilalanina. Osim toga, važno je da osobu s fenilketonurijom redovito nadgleda pedijatar i nutricionist od dojenja, tako da nema vrlo ozbiljnih komplikacija i djetetov razvoj nije ugrožen.
Kako se provodi tretman
Glavni cilj liječenja fenilketonurijom je smanjenje količine fenilalanina u krvi. Stoga je uobičajeno da se liječenje podrazumijeva uzimanje dijeta s malo hrane koja sadrži fenilalanin, poput hrane životinjskog porijekla. Većina namirnica koje sadrže fenilalanin također su sjajni izvori željeza, pa suplementaciju željezom obično ukazuje pedijatar ili nutricionist. Pogledajte koja je hrana bogata fenilalaninom.
Važno je da je osoba prati cijeli život i da redovito izbjegava komplikacije, primjerice zahvaćanje središnjeg živčanog sustava. Saznajte kako se liječi fenilketonurija.
Žene s fenilketonurijom koje žele zatrudnjeti trebale bi imati uputstva opstetričara i nutricionista u vezi s rizikom povećanja koncentracije fenilalanina u krvi. Stoga je važno da je periodično procjenjuje liječnik, osim što slijedi prikladnu prehranu za bolest i, vjerojatno, dopunjava neke hranjive tvari kako bi i majka i dijete bili zdravi.
Je li fenilketonurija izlječiva?
Fenilketonurija nema lijeka i, prema tome, liječenje se vrši samo uz kontrolu hrane. Šteta i intelektualno oštećenje koje se mogu dogoditi konzumacijom hrane bogate fenilalaninom nepovratno su kod ljudi koji nemaju enzim ili su enzimi nestabilni ili neučinkoviti u pogledu pretvorbe fenilalanina u tirozin. Ove se štete, međutim, mogu lako izbjeći hranjenjem.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza fenilketonurije postavlja se ubrzo nakon rođenja pomoću testa pric, koji se mora obaviti između prvih 48 i 72 sata djetetovog života. Ovaj test može dijagnosticirati ne samo fenilketonuriju u djeteta, već i anemiju srpastih stanica i cističnu fibrozu. Otkrijte koje su bolesti identificirane testom uboda pete.
Djeca koja nisu dijagnosticirana testom uboda pete mogu se dijagnosticirati laboratorijskim testovima čiji je cilj procijeniti količinu fenilalanina u krvi, a u slučaju vrlo visoke koncentracije može se obaviti genetski test kako bi se utvrdila mutacije povezane s bolešću.
Molekularnim testovima moguće je prepoznati učinak mutacije i na taj način odrediti težinu bolesti. Neke mutacije mogu smanjiti ili usporiti aktivnost enzima, dok druge uzrokuju da fenilalanin enzim više ne prepoznaje ili čine enzim vrlo nestabilan, što otežava normalno funkcioniranje njegove funkcije.
Utvrđivanje vrste mutacije i koncentracije fenilalanina u krvi vrlo je važno da liječnik provjeri stupanj bolesti i moguće komplikacije, osim što pomaže nutricionisti u izradi plana prehrane, koji se uvijek temelji na količini fenilalanina u krvi., Kada je količina mala, nutricionist može preporučiti konzumaciju hrane koja u svom sastavu sadrži malu količinu fenilalanina i kada su vrijednosti ove aminokiseline iznad idealnih, hrana bez fenilalanina.
Važno je da se doziranje fenilalanina u krvi obavlja redovito. U slučaju beba važno je da se to radi svaki tjedan dok beba ne napuni 1 godinu, dok se za djecu između 2 i 6 godina ispit mora provoditi dvotjedno, a za djecu od 7 godina mjesečno. Rana dijagnoza fenilketonurije omogućava da se pažljivo s hranom vodi pažnja od početka, izbjegavajući niz nepoželjnih posljedica, poput trajnih oštećenja mozga.
Zato što je fenilalanin toksičan za fenilketonurici
Unatoč tome što je prisutan u nekoliko namirnica, fenilalanin se mora pretvoriti u tirozin, što je posljedica djelovanja enzima, fenilalanin hidroksilaze, koji se naziva i PAH.
U osoba sa fenilketonurijom, PAH enzim nastaje oštećen zbog genetskih promjena, što znači da nema pretvorbe fenilalanina u tirozin i nakupljanja fenilalanina u krvi. Ova aminokiselina se također može pretvoriti u piruičnu kiselinu, što je čini vrlo otrovnom za tijelo i može rezultirati promjenama neurona.
