Gangliosidoza je rijetka genetska bolest koju karakterizira smanjenje ili odsutnost aktivnosti enzima beta-galaktozidaze koji je odgovoran za razgradnju složenih molekula, što dovodi do njihovog nakupljanja u mozgu i drugim organima.
Ova je bolest posebno ozbiljna kada se pojavi u prvim godinama života i dijagnoza se postavlja na temelju simptoma i karakteristika koje je osoba prezentirala, kao i rezultata testova koji pokazuju aktivnost enzima beta-galaktozidaze i prisutnost mutacije u genu GBL1, koji je odgovoran za regulaciju aktivnosti ovog enzima.
Glavni simptomi
Simptomi gangliosidoze razlikuju se ovisno o dobi u kojoj se pojavljuju, a bolest se smatra blažom kada se simptomi pojave u dobi između 20 i 30 godina:
- Gangliosidoza I ili infantilna pojava : Simptomi se pojavljuju prije navršenih 6 mjeseci života, a karakteriziraju ih progresivna disfunkcija živčanog sustava, progresivna gluhoća i sljepoća, slabljenje mišića, osjetljivost na buku, povećana jetra i slezina, intelektualni invaliditet, grubo lice i srčane promjene, na primjer. Zbog velikog broja simptoma koji se mogu razviti, ova vrsta gangliosidoze smatra se najozbiljnijom i životni vijek je 2 do 3 godine; Gangliosidoza tip II: Ova vrsta gangliosidoze može se klasificirati kao infantilna-kasna, kada se simptomi pojave između 1 i 3 godine, ili maloljetna, kad se pojave između 3 i 10 godina. Glavni simptomi ove vrste gangliosidoze su odgođeni ili regresirani motorički i kognitivni razvoj, atrofija mozga i promjene vida. Smatra se da je gangliosidoza tipa II umjerene ozbiljnosti, a životni vijek varira između 5 i 10 godina; Gangliosidoza tipa II ili odrasla osoba: Simptomi se mogu pojaviti u dobi od 10 godina, iako se češće pojavljuju između 20 i 30 godina, a karakterizira ih nenamjereno učvršćivanje mišića i promjene u kostima kralježnice, što može rezultirati kifozom ili skolioza, na primjer. Ova vrsta gangliosidoze smatra se blagom, ali težina simptoma može varirati ovisno o razini aktivnosti enzima beta-galaktozidaze.
Gangliosidoza je autosomno recesivna genetska bolest, to jest da bi osoba mogla predstaviti bolest potrebno je da su njihovi roditelji barem nositelji mutiranih gena. Dakle, postoji 25% vjerojatnosti da se osoba rodi s mutacijom u genu GBL1, a 50% osobe je nosač gena.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza gangliosidoze postavlja se procjenom kliničkih karakteristika koje je osoba prezentirala, kao što su grubo lice, povećana jetra i slezina, psihomotorno kašnjenje i vizualne promjene, na primjer, koje su češće kod pojave u najranijim fazama bolest.
Osim toga, provode se testovi koji pomažu u potvrđivanju dijagnoze, poput neuroloških slika, krvne slike, u kojima se primjećuje prisustvo limfocita s vakuolama, test urina u kojem se utvrđuje visoka koncentracija oligosaharida u mokraći i genetsko testiranje, koja ima za cilj identificirati mutaciju odgovornu za bolest.
Dijagnoza se može postaviti i tijekom trudnoće putem genetskog ispitivanja pomoću uzorka korionskog vilusa ili stanica amnionske tekućine. Ako je ovaj test pozitivan, važno je da se obitelj vodi oko simptoma koje se dijete može razviti tijekom života. Shvatite kako se vrši genetsko testiranje.
Liječenje gangliosidoze
Zbog male učestalosti ove bolesti, do sada ne postoji dobro uspostavljeno liječenje, a simptomi su kontrolirani, poput odgovarajuće prehrane, praćenja rasta, logopedske terapije i fizioterapije za poticanje kretanja i govora.
Pored toga, provode se periodični pregledi oka i praćenje rizika od infekcija i srčanih bolesti.
