- Glavne vrste
- Što uzrokuje imperfekt osteogeneze
- Mogući simptomi
- Kako potvrditi dijagnozu
- Koje su mogućnosti liječenja
- Kako se brinuti za djecu koja imaju nesavršenost osteogeneze
Nesavršena osteogeneza, poznata i kao bolest staklene kosti, vrlo je rijetka genetska bolest zbog koje osoba ima deformirane, kratke i krhke kosti, podložne stalnim lomovima.
Čini se da je ta krhkost posljedica genetskog oštećenja koje utječe na proizvodnju kolagena tipa 1, koji prirodno proizvode osteoblasti i pomaže u jačanju kostiju i zglobova. Tako se osoba koja ima imperfekt osteogeneze rodi s takvim stanjem i može na primjer pojaviti slučajeve čestih prijeloma u djetinjstvu.
Iako osteogeneza imperfekta još nije izliječena, postoje neki tretmani koji pomažu poboljšati kvalitetu života osobe, smanjujući rizik i učestalost prijeloma.
Glavne vrste
Prema Sillencovoj klasifikaciji postoje 4 vrste osteogenesis imperfecta, koje uključuju:
- Tip I: najčešći je i najlakši oblik bolesti, uzrokuje malo ili nikakvu deformaciju kostiju. Međutim, kosti su krhke i lako se mogu slomiti; Tip II: najozbiljnija vrsta bolesti koja uzrokuje lom ploda unutar majčine maternice, što u većini slučajeva dovodi do pobačaja; Tip III: ljudi s ovim tipom obično ne odrastu dovoljno, imaju deformacije u kralježnici, a bjeloočnice mogu imati sivu boju; Tip IV: riječ je o umjerenom tipu bolesti, kod kojeg postoje male deformacije u kostima, ali u bijelom dijelu očiju nema promjene boje.
U većini slučajeva osteogeneza imperfekta prelazi na djecu, ali simptomi i težina bolesti mogu biti različiti, budući da se vrsta bolesti može mijenjati od roditelja do djece.
Što uzrokuje imperfekt osteogeneze
Bolest staklenih kostiju nastaje zbog genetske promjene u genu odgovornom za proizvodnju kolagena tipa 1, glavnog proteina koji se koristi za stvaranje jakih kostiju.
Budući da je riječ o genetskoj promjeni, osteogeneza imperfekta može preći s roditelja na djecu, ali može se pojaviti i bez drugih slučajeva u obitelji, primjerice, mutacijama tijekom trudnoće.
Mogući simptomi
Pored izazivanja promjena u stvaranju kostiju, ljudi koji imaju nesavršenost osteogeneze mogu imati i druge simptome kao što su:
- Labavi zglobovi; slabi zubi; Plavkasto obojenje bjelkastih očiju; Nenormalna zakrivljenost kralježnice (skolioza); Gubitak sluha; Česti respiratorni problemi; Kratki rast; ingvinalne i pupčane kile; promjena srčanih zalistaka.
Osim toga, kod djece sa imperfektom osteogeneze mogu se dijagnosticirati i srčane mane, koje mogu završiti po život.
Kako potvrditi dijagnozu
Dijagnoza osteogeneze imperfekta može se, u nekim slučajevima, postaviti tijekom trudnoće, sve dok postoji visoki rizik da se dijete rodi s tim stanjem. U tim slučajevima uzima se uzorak iz pupčane vrpce gdje se kolagen proizveden od fetalnih stanica analizira između 10. i 12. gestacijske sedmice. Drugi manje invazivan način je učiniti ultrazvuk da se prepoznaju prijelomi kostiju.
Nakon rođenja dijagnozu može postaviti pedijatar ili pedijatrijski ortoped, promatranjem simptoma, obiteljskom anamnezom ili testovima poput rentgenskih zraka, genetskim testovima i biokemijskim pretragama krvi.
Koje su mogućnosti liječenja
Ne postoji specifičan tretman za osteogenezu imperfekta i, stoga je važno imati smjernice od ortopeda. Obično se koriste lijekovi bisfosfonata koji pomažu jačanju kostiju i smanjuju rizik od prijeloma. Međutim, izuzetno je važno da ovu vrstu liječenja liječnik stalno ocjenjuje, jer će možda biti potrebno prilagoditi doze liječenja tijekom vremena.
Kada se pojave prijelomi, liječnik može imobilizirati kost odljevkom ili odabrati operaciju, posebno u slučaju višestrukih prijeloma ili dugotrajno liječenje. Liječenje prijeloma je slično kao kod ljudi koji nemaju stanje, ali razdoblje imobilizacije je obično kraće.
Fizioterapija za osteogenezi imperfekta se također može koristiti u nekim slučajevima kako bi se ojačale kosti i mišići koji ih podržavaju, smanjujući rizik od prijeloma.
Kako se brinuti za djecu koja imaju nesavršenost osteogeneze
Neke mjere predostrožnosti za njegu djece s nesavršenom osteogenezom su:
- Izbjegavajte dizanje djeteta za pazuhe, podupiranje težine jednom rukom ispod stražnjice, a drugom iza vrata i ramena; Ne povlačite dijete za ruku ili nogu; Odaberite sigurnosno sjedalo s mekim jastučićima koje omogućuje uklanjanje i postavljanje djeteta dijete uz malo truda.
Neka djeca s nesavršenom osteogenezom mogu raditi neku laganu vježbu, poput plivanja, jer pomažu u smanjenju rizika od prijeloma. Međutim, oni bi to trebali učiniti samo nakon uputstva liječnika i pod nadzorom učitelja tjelesnog odgoja ili fizikalnog terapeuta.
