Posljedice fenilketonurije mogu se dogoditi kada se dijagnoza postavi kasno, s velikom količinom fenilalanina nakupljenom u krvi ili kada ta otrovna tvar dospije do određenih područja mozga, što može rezultirati odgodenim intelektualnim razvojem, mikrocefalijom, napadima i podrhtavanjem, na primjer.
Fenilketonurija je metabolička bolest koju karakterizira nedostatak enzima odgovornog za razgradnju fenilalanina koji je u velikim koncentracijama toksičan za tijelo. Ova se bolest može otkriti odmah nakon rođenja pomoću testa uboda pete, a liječenje započinje brzo kako bi se izbjegle komplikacije.
Glavne posljedice fenilketonurije
Kada se fenilketonurija ne liječi ispravno, velika količina fenilalanina u krvi može rezultirati nekim komplikacijama, a glavne su:
- Zakašnjeli psihomotorni razvoj; razvoj malog mozga; mikrocefalija; hiperaktivnost; poremećaji u ponašanju; smanjena inteligencija; teški mentalni nedostatak; napadaji; tremor.
S vremenom, ako se dijete ne liječi pravilno, može doći do poteškoća u sjedanju i hodanju, poremećaja u ponašanju i odgođenog govora i intelektualnog razvoja, osim depresije, epilepsije i ataksije, što je gubitak kontrole. dobrovoljnih pokreta.
Kada određeno nakupljanje toksina utječe na određenu regiju u mozgu, čak i ako osoba pravilno prati liječenje, ozlijeđena regija neće zacijeliti i ozljeda će biti trajna. Međutim, pravilno držanje prehrane spriječit će ozljede ostalih područja mozga. Pogledajte kakva bi trebala biti dijeta fenilketonurije.
Kako prepoznati i liječiti fenilketonuriju
Dijagnoza fenilketonurije postavlja se ubrzo nakon rođenja pomoću testa za pršljanje pete, međutim, ako bolest nije utvrđena testom uboda pete, moguće je izvršiti krvni test kako bi se utvrdila koncentracija fenilalanina u krvi i prisutnost mutacije vezane uz bolest. Shvatite kako se postavlja dijagnoza fenilketonurija.
Važno je da se dijagnoza fenilketonurije postavi što je prije moguće, jer to omogućava brzo uspostavljanje odgovarajuće prehrane, sprječavanje djeteta da pokaže znakove i simptome bolesti i omogućava normalan razvoj neuromotora.
Fenilketonurija je bolest koju nije moguće izliječiti i zato ljudi trebaju biti vrlo oprezni kada se hrane životom, jedu samo specifične proizvode za fenilketonuriku i ulažu u hranu koja sadrži male količine fenilalanina. Jednostavne svakodnevne namirnice poput jaja, ribe, riže i graha sadrže visoku razinu fenilalanina i zbog toga ona može biti "otrov", pa se stoga ne može jesti.
Da bi se osigurala odgovarajuća prehrambena količina, pacijenti kojima je dijagnosticirana fenilketonurija moraju svakodnevno uzimati formule za fenilketonuriju koja sadrži modificiranu tvar, tako da ona nije "otrovna" za mozak. Saznajte više o liječenju fenilketonurije.
