Alagilleov sindrom rijetka je genetska bolest koja ozbiljno pogađa nekoliko organa, posebno jetru i srce, a može biti fatalna. Ovu bolest karakterizira nedovoljno žuči i jetreni kanali, što dovodi do nakupljanja žuči u jetri, što joj onemogućuje normalno funkcioniranje na uklanjanju otpada iz krvi.
Simptomi se još uvijek očituju u djetinjstvu, a mogu biti uzrok dugotrajne žutice u novorođenčadi. U nekim slučajevima simptomi mogu proći nezapaženo, ne uzrokujući ozbiljnija oštećenja, a u težim slučajevima možda će biti potrebno presaditi pogođene organe.
Mogući simptomi
Uz nedostatak žučnih kanala, Alagille sindrom izaziva niz znakova i simptoma, kao što su:
- Žućkasta koža; Očne mrlje; Leđne kosti kralježnice u obliku leptira; Izraslo čelo, brada i nos; srčani problemi; odgoda razvoja; generalizirani svrab; naslaga kolesterola na koži; periferna plućna stenoza; oftalmološke promjene.
Pored ovih simptoma, zatajenje jetre može se pojaviti i progresivno, srčane i bubrežne nepravilnosti. Općenito, bolest se stabilizira između 4. i 10. godine života, ali u slučaju zatajenja jetre ili oštećenja srca rizik od smrtnosti je veći.
Uzroci Alagille sindroma
Alagilleov sindrom je autosomno dominantna bolest, što znači da ako jedan od djetetovih roditelja ima ovaj problem, dijete ima 50% veću vjerojatnost da će imati bolest. Međutim, mutacija se može dogoditi i kod djeteta, čak i ako su oba roditelja zdrava.
Ova bolest nastaje zbog promjena ili mutacija u sekvenci DNA koja kodira specifični gen, smješten na kromosomu 20, koji je odgovoran za normalno funkcioniranje jetre, srca i drugih organa, zbog čega ne rade normalno.
Dijagnoza Alagille sindroma
Budući da izaziva mnoge simptome, dijagnoza ove bolesti može se postaviti na nekoliko načina, od kojih je najčešća biopsija jetre.
Procjena znakova i simptoma
Ako je koža žućkasta ili postoje karakteristične nepravilnosti na licu i kralježnici, problemi sa srcem i bubrezima, oftalmičke promjene ili odgoda razvoja, vrlo je vjerojatno da će dijete patiti od ovog sindroma. Međutim, postoje i drugi načini dijagnosticiranja bolesti.
Mjerenje rada gušterače
Testovi se mogu napraviti za procjenu funkcioniranja gušterače, određivanjem koliko masnoće apsorbira hrana koju dijete pojede, analizom izmeta. Međutim, treba napraviti više ispitivanja jer samo ovaj test može biti pokazatelj drugih bolesti.
Procjena od strane kardiologa
Kardiolog može otkriti srčani problem pomoću ehokardiograma, koji se sastoji od ultrazvuka srca da se vidi struktura i funkcioniranje, ili putem elektrokardiograma koji mjeri srčani ritam.
Procjena od strane oftalmologa
Oftalmolog može obaviti specijalizirani pregled oka kako bi otkrio bilo kakve nepravilnosti, bilo kakve smetnje u oku ili promjene pigmentacije na mrežnici.
Rendgenska procjena kralježnice
Izvršite rendgenski pregled kralježnice može vam pomoći u otkrivanju kostiju kralježnice u obliku leptira, što je najčešći defekt povezan s ovim sindromom.
Liječenje Alagilleove bolesti
Ova bolest, međutim, nema lijeka za poboljšanje simptoma i kvalitete života, preporučuju se lijekovi koji reguliraju protok žuči, poput Ursodiola i multivitamina s vitaminom A, D, E, K, kalcijem i cinkom kako bi se ispravili nedostaci u prehrani koji se mogu javiti zbog bolesti.
U težim slučajevima može biti potrebno pribjeći operaciji ili čak transplantaciji organa poput jetre i srca.
