achondroplasia

Ahondroplazija je vrsta patuljstva, koja je uzrokovana genetskom izmjenom i uzrokuje da pojedinac ima niži rast nego što je normalno, praćen neproporcionalno velikim udovima i trupom, sa zakrivljenim nogama. Osim toga, odrasli s ovim genetskim poremećajem imaju i male, velike ruke s kratkim prstima, povećanu veličinu glave, vrlo specifične crte lica s istaknutim čelom i spljoštenim predjelom između očiju i poteškoće s dobrim rukama.

Ahondroplazija je rezultat nedovoljnog rasta dugih kostiju i vrsta je patuljaka koji stvara najmanje ljudi na svijetu i može dovesti odrasle do visine od 60 centimetara.

Glavne promjene povezane s Ahondroplazijom

Glavne promjene i problemi s kojima se suočavaju osobe s ahondroplazijom su:

• Fizička ograničenja povezana s deformacijama kostiju i visinom, jer javna mjesta često nisu prilagođena i pristupačnost im je ograničena; Respiratorni problemi poput apneje za vrijeme spavanja i opstrukcije dišnih putova; Hidrocefalus, jer je lubanja uža što dovodi do nenormalnog nakupljanja tekućine unutar lubanje, uzrokujući oticanje i povećani pritisak; Pretilost koja može dovesti do problema sa zglobovima i povećava šanse da imate srčane probleme; Problem sa zubima jer je zubni luk manji od normalnog, također dolazi do neusaglašenosti i preklapanja zuba; Nezadovoljstvo i socijalni problemi mogu utjecati na ljude koji imaju ovu bolest, jer mogu osjećati nezadovoljstvo svojim izgledom, što dovodi do lažnog osjećaja inferiornosti i socijalnog problema.

Arched noge prisutne u Achondroplasia

Male, velike ruke s kratkim prstima prisutne u Ahondroplaziji

Unatoč tome što uzrokuje nekoliko fizičkih problema i ograničenja, Achondroplasia je genetska promjena koja ne utječe na inteligenciju.

Uzroci akondroplazije

Ahondroplazija je uzrokovana mutacijama gena povezanih s rastom kostiju, što dovodi do njezinog nenormalnog razvoja. Ova se promjena može dogoditi izolirano u obitelji ili se može prenijeti s roditelja na djecu u obliku genetskog nasljeđivanja. Stoga otac ili majka s ahondroplazijom imaju oko 50% šanse da imaju dijete s istim stanjem.

Dijagnoza akondroplazije

Ahondroplazija se može dijagnosticirati kada je žena trudna, već u 6. mjesecu trudnoće, prenatalnim ultrazvukom ili ultrazvukom, jer dolazi do smanjenja veličine i skraćenja kostiju. ili putem rutinskih radiografija djetetovih udova.

Međutim, mogu postojati slučajevi kada se bolest dijagnosticira tek nakon rođenja djeteta, rutinskim rendgenskim snimkama djetetovih udova, jer roditelji i pedijatri ovaj problem mogu proći nezapaženo, jer novorođenčad obično ima svoje udove kratak u odnosu na prtljažnik.

Osim toga, kada ultrazvuk ili rendgen zraka djetetovih udova nisu dovoljni za potvrdu dijagnoze bolesti, moguće je izvesti genetski test kojim se utvrđuje postoji li ili ne postoji promjena u genu koja uzrokuje ovu vrstu patuljastog stanja.

Liječenje ahondroplazije

Ne postoji tretman za liječenje ahondroplazije, ali neki tretmani poput fizioterapije za ispravljanje držanja i jačanja mišića, redovita tjelesna aktivnost i praćenje socijalne integracije mogu navesti ortopeda kako bi poboljšali kvalitetu života.

Bebe s ovim genetskim problemom trebaju se pratiti od rođenja, a praćenje treba produžiti tijekom njihovog života kako bi se njihovo zdravstveno stanje moglo redovito ocjenjivati.

Osim toga, žene s ahondroplazijom koje namjeravaju zatrudnjeti mogu imati veći rizik od komplikacija tijekom trudnoće, jer ima manje prostora u trbuhu za bebu, što povećava šanse da se dijete rodi prijevremeno.

Fizioterapija za Ahondroplaziju

Funkcija fizioterapije u ahondroplaziji nije izliječiti bolest, već poboljšati kvalitetu života pojedinca i pomaže u liječenju hipotonije, potaknuti psihomotorni razvoj, umanjiti bol i nelagodu uzrokovanu karakterističnim deformitetima bolesti i pomoći pojedinci da svoje svakodnevne aktivnosti izvršavaju ispravno, bez potrebe drugih.

Sjednice za fizioterapiju mogu se održavati svakodnevno ili barem dva puta tjedno, onoliko dugo koliko je potrebno za poboljšanje kvalitete života, a mogu se izvoditi pojedinačno ili u skupinama.

U seansama za fizioterapiju fizioterapeut mora koristiti sredstva za smanjenje boli, olakšati kretanje, ispraviti držanje, ojačati mišiće, stimulirati mozak i stvoriti vježbe koje zadovoljavaju individualne potrebe.