Adrenoleukodistrofija je rijetka genetska bolest povezana s X kromosomom koja utječe na nadbubrežne žlijezde, živčani sustav i testise. Bolest posebno pogađa muškarce i može se manifestirati u bilo kojoj dobi.
Adrenoleukodistrofija mijenja mijelin, protein koji je prisutan u bijelom dijelu živčanog sustava. Živčani sustav funkcionira kao svojevrsni električni krug, a mijelin služi za izoliranje živčanih stanica u ovom krugu. Kada dođe do promjene mijelina, kondukcija se prestaje ispravno odvijati i živčani sustav gubi funkcije.
Simptomi Adrenoleukodistrofije
Simptomi adrenoleukodistrofije pojavljuju se postupno. Pojedinac gubi nadbubrežne funkcije, sposobnost govora i interakcije, mora imati naočale zbog strabizma, ima poteškoće u hodanju, počinje jesti kroz cijev, ima mnogo napadaja i za kratko vrijeme pojedinac je kao da koma. Sve se događa zato što se vaše tijelo ne može održavati, a potrebna je pomoć uređaja.
Očekivano trajanje života
Adrenoleukodistrofija se može očitovati u prvim mjesecima djetetovog života, a u ovom slučaju životni vijek je 5 godina. Ako se manifestira između 4 i 10 godina života, dijete ima životni vijek približno 10 godina, a kada se bolest očituje u odrasloj dobi, čovjek može živjeti više desetljeća, iako je pogoršanje živčanog sustava jednako progresivan.
Kako se provodi tretman
Liječenje adrenoleukodistrofije provodi se primjenom hormona iz nadbubrežne žlijezde i Lorenzovim uljem, kako bi se odgodio evolucija bolesti. Navedena je i fizioterapija i psihoterapija.
Transplantacija koštane srži može biti naznačena u određenim slučajevima. Dokozaheksaenoinska kiselina je indicirana za liječenje neonatalne adrenoleukodistrofije, ali trenutno adrenoleukodistrofija još nema lijek.
Film "Lorenzovo ulje" prikazuje priču o dječaku koji ima Adrenoleukodistrofiju i temelji se na stvarnim događajima.
