Angelmanov sindrom genetska je i neurološka bolest koju karakteriziraju napadaji, nepovezano kretanje, intelektualna zaostalost, odsutnost govora i pretjerani smijeh. Djeca s ovim sindromom imaju velika usta, jezik i čeljust, malo čelo i obično su plava i imaju plave oči.
Uzroci Angelmanovog sindroma su genetski i povezani su s nedostatkom ili mutacijom na kromosomu 15 naslijeđenom od majke. Ovaj sindrom nema lijeka, međutim postoje tretmani koji pomažu u smanjenju simptoma i poboljšanju kvalitete života ljudi koji pate od bolesti.
Simptomi Angelman sindroma
Simptomi Angelmanovog sindroma mogu se vidjeti u prvoj godini života zbog zakašnjelog motoričkog i intelektualnog razvoja. Dakle, glavni simptomi ove bolesti su:
- Teška mentalna zaostalost; Neprisutnost jezika, bez ili smanjene upotrebe riječi; Česte konvulzije; Česte epizode smijeha; Poteškoće u pokretanju, sjedanju i hodanju; Nemogućnost koordinacije pokreta ili drhtavo kretanje udova; Mikrocefalija; Hiperaktivnost i nepažnja; Poremećaji spavanja; Povećana osjetljivost na toplinu; Privlačnost i fascinacija vodom; Strabizam; Stiskanje čeljusti i jezika; Česta droljanja.
Osim toga, djeca s Angelmanovim sindromom imaju tipične crte lica, kao što su velika usta, malo čelo, široko razmaknuti zubi, istaknuta brada, tanka gornja usna i svjetlije oko.
Djeca s ovim sindromom također imaju tendenciju da se spontano i neprestano smiju i istovremeno odmahuju rukom, što se događa i u doba uzbuđenja.
Kako je dijagnoza
Dijagnozu Angelmanovog sindroma postavlja pedijatar ili liječnik opće prakse promatranjem znakova i simptoma koje je osoba prezentirala, poput teške mentalne retardacije, nekoordiniranih pokreta, konvulzije i sretnog obraza, na primjer.
Osim toga, liječnik preporučuje provođenje određenih testova za potvrdu dijagnoze, kao što su elektroencefalogram i genetski testovi, što je učinjeno s ciljem identifikacije mutacije. Otkrijte kako se radi genetski test za Angelman sindrom.
Kako se provodi tretman
Liječenje Angelman sindroma sastoji se od kombinacije terapija i lijekova. Metode liječenja uključuju:
- Fizioterapija: Tehnika potiče zglobove i sprječava ukočenost, karakterističan simptom bolesti; Profesionalna terapija: Ova terapija pomaže osobama sa sindromom da razviju svoju autonomiju u svakodnevnim situacijama, uključujući aktivnosti poput oblačenja, četkanja zuba i češljanja kose; Govorna terapija: Upotreba ove terapije je vrlo česta, jer osobe s Angelmanovim sindromom imaju vrlo oslabljen komunikacijski aspekt i terapija pomaže u razvoju jezika; Hidroterapija: aktivnosti koje se odvijaju u vodi koje toniraju mišiće i opuštaju pojedince, smanjujući simptome hiperaktivnosti, poremećaja spavanja i nedostatak pozornosti; Glazbena terapija: Terapija koja koristi glazbu kao terapeutski instrument pruža pojedincima smanjenje anksioznosti i hiperaktivnosti; Hipoterapija: To je terapija koja koristi konje i pruža onima s Angelmanovim sindromom za tonus mišića, poboljšanje ravnoteže i motoričke koordinacije.
Angelmanov sindrom genetska je bolest koja nema lijek, ali se njeni simptomi mogu ublažiti gore navedenim terapijama i primjenom lijekova, poput Ritalina, koji djeluje smanjujući agitaciju pacijenata s ovim sindromom.
