Aicardijev sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira djelomična ili potpuna odsutnost corpus callouma, važnog dijela mozga koji čini vezu između dviju hemisfera mozga, konvulzija i problema u mrežnici.
Uzrok Aicardi sindroma povezan je s genetskom izmjenom X kromosoma i, zbog toga, ova bolest uglavnom pogađa žene. Kod muškaraca bolest se može pojaviti u bolesnika s Klinefelterovim sindromom, jer imaju dodatni X kromosom, što može uzrokovati smrt u prvim mjesecima života.
Aicardi sindrom nema izlječenja i životni vijek se smanjuje, sa slučajevima u kojima pacijenti ne dostignu adolescenciju.
Simptomi Aicardi sindroma
Simptomi Aicardi sindroma mogu biti:
- Konvulzije; Mentalna retardacija; Zakašnjeli motorički razvoj; Ozljede mrežnice oka; Malformacije kralježnice kao što su: spina bifida, spojeni kralježnici ili skolioza; Poteškoće u komunikaciji; Mikroftalmi koji su posljedica male veličine oka ili čak odsutnosti.
Konvulzije kod djece s ovim sindromom karakteriziraju brze kontrakcije mišića, hiperekstenzija glave, fleksija ili produženje trupa i ruku, koji se javljaju nekoliko puta dnevno od prve godine života.
Dijagnoza Aicardi sindroma postavlja se prema karakteristikama koje su prezentirala djeca i neurovizijskim pregledima, poput magnetske rezonancije ili elektroencefalograma, koji omogućuju prepoznavanje problema u mozgu.
Liječenje sindroma Aicardi
Liječenje Aicardijevim sindromom ne liječi bolest, ali pomaže smanjiti simptome i poboljšati kvalitetu života pacijenata.
Za liječenje napadaja preporučuje se uzimanje antikonvulzivnih lijekova, poput karbamazepina ili valproata. Neurološka fizioterapija ili psihomotorna stimulacija mogu biti od pomoći za poboljšanje napadaja.
Većina pacijenata, čak i tijekom liječenja, umire prije dobi od 6 godina, obično zbog respiratornih komplikacija. Preživljavanje iznad 18 godina rijetko je kod ove bolesti.
Korisni linkovi:
