Bloomov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira neuspjeh u broju kromosoma, uzrokovan mutacijom gena.
Pojedinci s Bloomovim sindromom imaju fotoosjetljivost i nedostatak svog imunološkog sustava, što povećava vjerojatnost razvoja bolesti poput raka i upale pluća. Njegovi se simptomi pojavljuju u prvim mjesecima života.
Simptomi Bloomovog sindroma
Kratki rast, izbočeni nos, promjene u boji kože lica, visok glas, česte infekcije, respiratorni problemi, veća je vjerojatnost da će razviti rak, probleme s rastom i mentalnu retardaciju.
Dijagnoza Bloomovog sindroma
Dijagnoza se postavlja kliničkim promatranjem simptoma, a potvrđuje se genetskim testovima koji analiziraju pojedine kromosome.
Liječenje Bloomovog sindroma
Ne postoji specifično liječenje Bloomovog sindroma. Simptomi se ublažavaju hormonima rasta i prehrambenim metodama.
Liječenje u slučaju raka treba biti oprezno, jer su pojedinci preosjetljivi na zračenje i kemoterapiju.
