- Kako se provodi tretman
- Kako se rade seanse za fizioterapiju
- Tko može imati bolest
- Kako se postavlja dijagnoza
Machado-Josephova bolest rijetka je genetska bolest koja uzrokuje kontinuiranu degeneraciju živčanog sustava, uzrokujući gubitak mišićne kontrole i koordinacije, posebno u rukama i nogama.
Općenito, ova se bolest pojavljuje nakon 30. godine života, postupno se naseljava, prvo zahvaćajući mišiće nogu i ruku i s vremenom napredujući do mišića odgovornih za govor, gutanje, pa čak i kretanje očiju.
Machado-Josipovu bolest nije moguće izliječiti, no ona se može kontrolirati primjenom lijekova i fizioterapijskih sesija koji pomažu u ublažavanju simptoma i omogućavaju neovisno obavljanje svakodnevnih aktivnosti.
Kako se provodi tretman
Liječenje Machado-Josephove bolesti mora voditi neurolog i obično ima za cilj smanjiti ograničenja koja nastaju s napredovanjem bolesti.
Stoga se liječenje može obaviti:
- Gutanje Parkinsonovih lijekova, poput Levodope: pomažu u smanjenju ukočenosti pokreta i drhtanja; Korištenje antispazmodičnih lijekova, poput Baclofena: sprečava pojavu mišićnih grčeva, poboljšava kretanje; Korištenje naočala ili korektivnih leća: smanjiti poteškoće u gledanju i pojavu dvostrukog vida; Promjene u hrani: liječite probleme povezane s otežanim gutanjem, na primjer, promjenom teksture hrane.
Osim toga, liječnik također može preporučiti provođenje sesija fizikalne terapije kako bi pomogao pacijentu da prebrodi svoja fizička ograničenja i vodi neovisan život u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.
Kako se rade seanse za fizioterapiju
Fizikalna terapija za Machado-Josephovu bolest provodi se redovitim vježbama kako bi se bolesniku pomoglo u prevladavanju ograničenja uzrokovanih bolešću. Stoga se tijekom fizikalnih terapija mogu koristiti različite aktivnosti, od vježbanja za održavanje amplitude zglobova, do učenja na primjer štaka ili invalidskih kolica.
Osim toga, fizioterapija može uključivati i rehabilitacijsku terapiju kod gutanja koja je preporučljiva i bitna za sve bolesnike s poteškoćama u gutanju hrane, a koja je povezana s neurološkim oštećenjima uzrokovanim bolešću.
Tko može imati bolest
Machado-Josephova bolest uzrokovana je genetskom izmjenom koja rezultira proizvodnjom proteina, poznatog kao Ataxin-3, koji se akumulira u stanicama mozga uzrokujući razvoj progresivnih lezija i pojavu simptoma.
Kao genetski problem, bolest Machado-Joseph uobičajena je kod nekoliko ljudi u istoj obitelji, s 50% šanse da pređu s roditelja na djecu. Kad se to dogodi, djeca mogu razviti prve znakove bolesti ranije od svojih roditelja.
Kako se postavlja dijagnoza
U većini slučajeva bolest Machado-Joseph prepoznaje se promatranjem simptoma od strane neurologa i istraživanjem obiteljske povijesti bolesti.
Uz to, postoji krvni test, poznat kao SCA3, koji vam omogućuje prepoznavanje genetske promjene koja uzrokuje bolest. Na taj način, kad u obitelji imate nekoga s ovom bolešću, a testirate se, može se otkriti koliki je rizik od razvoja bolesti.
