Patuljak: što je to i glavni simptomi i uzroci

Patuljak je posljedica genetskih, hormonalnih, prehrambenih i okolišnih promjena koje sprečavaju tijelo da raste i razvija se onako kako bi trebao, uzrokujući da osoba ima maksimalnu visinu ispod prosjeka stanovništva iste dobi i spola, što može varirati između 1, 40 i 1, 45 m.

Stunting se može okarakterizirati kratkim stasom, udovima i nožnim prstima, dugim uskim torzom, zakrivljenim nogama, relativno velikom glavom, istaknutim čelom i izraženom kifozom i lordozom.

Postoje dvije glavne vrste pritom, koje uključuju:

• Proporcionalni ili hipofizni patuljarizam: svi su dijelovi tijela manji od normalnih i izgledaju proporcionalno visini; Neproporcionalan ili ahondroplastični patuljasti: neki dijelovi tijela su jednake ili veće veličine nego što bi se očekivalo, stvarajući osjećaj neproporcionalnosti za visinu.

Obično patuljak nema lijeka, ali liječenje može ublažiti neke od komplikacija ili ispraviti deformitete koji mogu nastati djetetovim razvojem.

Glavni simptomi i uzroci

Pored smanjenja tjelesne visine, različite vrste patuljka mogu uzrokovati i druge simptome kao što su:

1. Proporcionalni patuljak

Tipično se simptomi ove vrste pojavljuju u prvim godinama života, budući da je njihov glavni uzrok promjena u proizvodnji hormona rasta, koji je prisutan od rođenja. Simptomi uključuju:

• Rast ispod treće dječje pertilerijske krivulje; Dijeteov ukupni razvoj ispod normalnog; Odgoda seksualnog razvoja tijekom adolescencije.

U većini slučajeva dijagnozu postavlja pedijatar ubrzo nakon rođenja ili tijekom konzultacija u djetinjstvu.

2. Neproporcionalni patuljak

Većina slučajeva ove vrste patuljastog uzroka je promjena u formiranju hrskavice, koja se naziva ahondroplazija. U tim su slučajevima glavni simptomi i znakovi:

• Torzo normalne veličine; Noge i ruke kratke, posebno podlaktica i bedra; Mali prsti s većim razmakom između srednjeg i prstenastog prsta; Poteškoće u savijanju lakta; Glava prevelika za ostatak tijela.

Osim toga, kad je uzrokovana drugim promjenama, poput mutacija kromosoma ili pothranjenosti, nerazmjerni patuljasti oblik može također uzrokovati kratak vrat, zaobljene prsa, deformacije usana, probleme sa vidom ili deformacije stopala.

Što je iskonski patuljak

Primordijalni patuljarizam izuzetno je rijedak tip patuljarizma, koji se često može prepoznati prije rođenja, jer je rast fetusa vrlo spor, manji je nego što se očekuje za gestacijsku dob.

Obično se dijete rađa s vrlo malom težinom i nastavlja rasti vrlo sporo, iako je njegov razvoj normalan i, stoga, dijagnoza se obično postavlja u prvim mjesecima života.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza patuljastog oblika je klinička, a radiološki pregled obično je dovoljan da je potvrdi. Zbog koštane konstitucije, neke su kliničke komplikacije učestalije, pa se preporučuje nadzor multidisciplinarnog tima, s posebnim naglaskom na neurološke komplikacije, deformacije kostiju i ponavljajuće infekcije uha.

Mogućnosti liječenja

Sve slučajeve mora procijeniti liječnik kako bi se utvrdile moguće komplikacije ili deformacije koje je potrebno ispraviti. Međutim, neki od najčešće korištenih tretmana uključuju:

• Kirurgija: mora je izvesti ortoped i pomaže ispraviti promjene u smjeru rasta nekih kostiju i pospješiti istezanje kostiju; Hormonska terapija: koristi se u slučajevima patuljka zbog nedostatka hormona rasta, a provodi se svakodnevnim ubrizgavanjem hormona, što može pomoći smanjenju razlike u visini; Povećane ruke ili noge: malo je korišteno liječenje u kojem liječnik operira kako bi pokušao istegnuti udove ako nisu u proporciji s ostatkom tijela.

Pored toga, oni koji pate od patuljastog oblika trebali bi imati redovne konzultacije, posebno tijekom djetinjstva, kako bi procijenili pojavu komplikacija koje se mogu liječiti, kako bi održali dobru kvalitetu života.