- Simptomi kongenitalne miastenije
- Kako se postavlja dijagnoza
- Liječenje kongenitalne miastenije
- Može li se kongenitalna miastenija izliječiti?
Kongenitalna miastenija je bolest koja uključuje živčano-mišićni spoj i zbog toga uzrokuje progresivnu slabost mišića, koja često tjera osobu da mora hodati u invalidskim kolicima. Ova se bolest može otkriti u adolescenciji ili odrasloj dobi, a ovisno o vrsti genetske promjene koju osoba ima, može se izliječiti primjenom lijekova.
Uz lijekove koje navodi neurolog, potrebna je i fizioterapija za oporavak snage mišića i koordiniranje pokreta, ali osoba može normalno hodati opet, bez potrebe za invalidskim kolicima ili štaka.
Kongenitalna miastenija nije potpuno isto kao myasthenia gravis jer u slučaju Myasthenia Gravis uzrok je promjena u imunološkom sustavu osobe, dok je u prirođenoj miasteniji uzrok genetska mutacija koja je česta kod ljudi u istoj obitelji.
Simptomi kongenitalne miastenije
Simptomi kongenitalne miastenije obično se pojavljuju u beba ili u dobi od 3 do 7 godina, ali neke se vrste pojavljuju između 20 i 40 godina, a to mogu biti:
Kod beba:
- Poteškoće s dojenjem ili hranjenjem u bočici, lako gušenje i malo sile sisanja; Hipotonija koja se očituje slabošću ruku i nogu; kapanjem očnih kapaka; zajedničkim kontrakcijama (kongenitalna artrokripozisa); smanjenim izrazom lica; otežanim disanjem i savjetima ljubičastih prstiju i usana; razvojno kašnjenje sjedenja, puzanja i hodanja; u starijoj djeci može biti teško penjati se stepenicama.
U djece, adolescenata ili odraslih:
- Slabost u nogama ili rukama s osjećajem trncenja; Teškoće u hodanju s potrebom da sjednete da se odmarate; Može doći do slabosti mišića oka koji ostavlja očni kapak umora; Umor pri malim naporima; Može doći do skolioze u kralježnici.
Postoje 4 različite vrste urođene miastenije: usporeni kanal, brzi kanal niskog afiniteta, ozbiljan nedostatak AChR ili nedostatak AChE. Budući da se kongenitalna sporo kanalna miastenija može pojaviti između 20. i 30. godine života. Svaka vrsta ima svoje karakteristike, a liječenje se također može razlikovati od osobe do osobe, jer nemaju svi iste simptome.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza kongenitalne miastenije mora se postaviti na temelju prikazanih simptoma i može se potvrditi testovima kao što su CK krvni test i genetičkim testovima, testovima na antitijela da se potvrdi da to nije Myasthenia Gravis i elektromiografijom koja procjenjuje kvalitetu kontrakcije mišića, na primjer.
U starijoj djeci, adolescentima i odraslima liječnik ili fizikalni terapeut također mogu u uredu obaviti neka ispitivanja za otkrivanje mišićne slabosti, kao što su:
- 2 minute fiksno pogledajte strop i promatrajte ima li pogoršanja poteškoća u održavanju očnih kapaka; Podignite ruke naprijed, do visine ramena, održavajući ovaj položaj 2 minute i promatrajte je li moguće održati ovo kontrakcije ili ako dođe do pada ruku; Podižite nosač bez pomoći ruku više od 1 puta ili ustanite sa stolice više od 2 puta da biste vidjeli ima li više poteškoća u obavljanju tih pokreta.
Ako se primijeti slabost mišića i teško je izvesti ove testove, vrlo je vjerojatno da postoji generalizirana slabost mišića, što pokazuje bolest poput miastenije.
Da biste procijenili je li utjecao i na govor, možete tražiti od osobe da nabroji brojeve od 1 do 100 i promatrati je li došlo do promjene tona glasa, neuspjeha glasa ili povećanja vremena između citata svakog broja.
Liječenje kongenitalne miastenije
Tretmani se razlikuju ovisno o vrsti kongenitalne miastenije koju osoba ima, ali u nekim slučajevima lijekovi poput inhibitora acetilcellinesteraze, kvinidina, fluoksetina, efedrina i salbutamola mogu se naznačiti prema preporuci neuropedijatra ili neurologa. Fizioterapija je indicirana i može pomoći osobi da se osjeća bolje, boreći se protiv mišićne slabosti i poboljšavajući disanje, ali neće biti učinkovita bez lijekova.
Djeca mogu spavati s kisikovom maskom koja se zove CPAP, a roditelji moraju naučiti pružiti prvu pomoć u slučaju zastoja disanja. Znajte što učiniti ako vaše dijete prestane disati.
U fizioterapiji vježbe moraju biti izometrijske i imati nekoliko ponavljanja, ali moraju obuhvatiti nekoliko mišićnih skupina, uključujući i respiratorne i vrlo su korisne za povećanje količine mitohondrija, mišića, kapilara i smanjenja koncentracije laktata, s manje grčeva.
Može li se kongenitalna miastenija izliječiti?
U većini slučajeva kongenitalna miastenija ne može se izliječiti, što zahtijeva liječenje doživotno. Međutim, lijekovi i fizioterapija pomažu poboljšati kvalitetu života osobe, boriti se protiv umora i slabosti mišića te izbjeći komplikacije poput atrofije ruku i nogu i gušenja koje mogu nastati kada je disanje oslabljeno, zbog čega, život je bitan.
Osobe s kongenitalnom miastenijom uzrokovanom defektom gena DOK7 mogu značajno poboljšati svoje stanje i mogu se „izliječiti“ primjenom lijekova koji se obično koriste protiv astme, salbutamola, ali u obliku tableta ili pastila. Međutim, možda ćete ipak morati fizikalno raditi sporadično.
Kad osoba ima kongenitalnu miasteniju i ne podvrgne se liječenju, postepeno će gubiti snagu u mišićima, postat će atrofirana, potrebno je ostati u krevetu i umrijeti od zatajenja disanja i zato je klinički i fizioterapeutski tretman tako važan jer se oboje mogu poboljšati kvaliteta života osobe i produžava život.
Neki lijekovi koji pogoršavaju stanje kongenitalne miastenije su ciprofloksacin, klorokvin, prokain, litij, fenitoin, beta-blokatori, prokainamid i kinidin, te se stoga svi lijekovi trebaju upotrebljavati samo pod liječničkim savjetom nakon utvrđivanja vrste koju osoba ima.
