Mijelofibroza je rijetka vrsta bolesti koja se događa zbog mutacija koje dovode do promjena u koštanoj srži, što rezultira poremećajem u procesu stanične proliferacije i signalizacije. Kao posljedica mutacije dolazi do povećanja proizvodnje nenormalnih stanica što dovodi do stvaranja ožiljaka u koštanoj srži tijekom vremena.
Zbog proliferacije abnormalnih stanica, mijelofibroza je dio skupine hematoloških promjena poznatih kao mijeloproliferativna neoplazija. Ova bolest ima spor razvoj i zbog toga se znakovi i simptomi pojavljuju samo u naprednijim fazama bolesti, no važno je započeti liječenje čim se postavi dijagnoza kako bi se spriječilo napredovanje bolesti i napredovanje do leukemije, primjer.
Liječenje mijelofibroze ovisi o dobi osobe i stupnju mijelofibroze, a za izliječenje osobe može biti potrebna transplantacija koštane srži ili uporaba lijekova koji pomažu u ublažavanju simptoma i sprečavanju napredovanja bolesti.
Simptomi mijelofibroze
Mijelofibroza je bolest koja se polako razvija i, prema tome, ne dovodi do pojave znakova i simptoma u ranim fazama bolesti. Simptomi se obično pojavljuju kada je bolest uznapredovala, a mogu postojati:
- Anemija; Pretjerani umor i slabost; Kratkoća daha; Blijeda koža; Nelagoda u trbuhu; Groznica; Noćni znoj; Česte infekcije; Gubitak težine i apetita; Povećana jetra i slezina; Bolovi u kostima i zglobovima.
Kako ova bolest sporo napreduje i nema karakteristične simptome, dijagnoza se često postavlja kada osoba odlazi liječniku kako bi istražila zašto se često osjeća umorno, a pomoću izvedenih testova moguće je potvrditi dijagnozu.
Važno je da se dijagnoza i liječenje započnu u ranim fazama bolesti kako bi se izbjegao razvoj bolesti i razvoj komplikacija, poput evolucije do akutne leukemije i zatajenja organa.
Zašto se to događa
Mijelofibroza se događa kao posljedica mutacija koje se događaju u DNK i koje dovode do promjena u procesu rasta, proliferacije i smrti stanica. Ove mutacije su stečene, to jest nisu genetski naslijeđene i, stoga, dijete osobe koja ima mijelofibrozu neće nužno imati bolest. Prema svojem podrijetlu, mijelofibroza se može svrstati u:
- Primarna mijelofibroza, koja nema specifičan uzrok; Sekundarna mijelofibroza koja je rezultat evolucije drugih bolesti poput metastatskog karcinoma i esencijalne trombocitemije.
Otprilike 50% slučajeva mijelofibroze pozitivno je na mutaciju u genu Janus Kinase (JAK 2) koji dobiva naziv JAK2 V617F, pri čemu zbog mutacije u ovom genu dolazi do promjene u procesu signalizacije stanica, što rezultira laboratorijskim nalazima karakterističnim za bolest. Uz to, otkriveno je da su ljudi s mijelofibrozom imali i mutaciju MPL gena, što je također povezano s promjenama u procesu stanične proliferacije.
Dijagnoza mijelofibroze
Dijagnozu mijelofibroze postavlja hematolog ili onkolog procjenom znakova i simptoma koje je osoba iznijela i rezultatom traženih testova, uglavnom krvne slike i molekularnih testova kako bi se identificirale mutacije povezane s bolešću.
Tijekom procjene simptoma i fizikalnog pregleda liječnik također može primijetiti opipljivu splenomegaliju, što odgovara povećanju slezene, koji je organ odgovoran za uništavanje i proizvodnju krvnih stanica, kao i koštanu srž. Međutim, kao i kod mijelofibroze koštana srž je oštećena, preopterećenje slezene završava, što dovodi do njenog proširenja.
Krvna slika osobe s mijelofibrozom ima neke promjene koje opravdavaju simptome koje je osoba prezentirala i ukazuju na probleme u koštanoj srži, poput povećanja broja leukocita i trombocita, prisutnosti džinovskih trombocita, smanjenja količine crvenih krvnih zrnaca, povećanja broja eritroblasta, koji su nezrela crvena krvna zrnca i prisutnost dakriocita, koji su crvena krvna zrnca u obliku kapi i koja normalno izgledaju da cirkuliraju u krvi kada postoje promjene u srži. Saznajte više o dakriocitima.
Pored krvne slike, za potvrdu dijagnoze provode se mijelogram i molekularni pregledi. Cilj mijelograma je prepoznati znakove koji ukazuju na to da je koštana srž ugrožena, a u tim slučajevima postoje znakovi koji ukazuju na fibrozu, hipercelularnost, zrelije stanice u koštanoj srži i porast broja megakariocita, koji su stanice prethodnica za trombocite. Mijelogram je invazivni pregled i, da bi se izveo, potrebno je primijeniti lokalnu anesteziju, jer se koristi gusta igla sposobna doprijeti do unutarnjeg dijela kosti i prikupiti materijal koštane srži. Shvatite kako se izrađuje mijelogram.
Molekularna dijagnoza se postavlja radi potvrđivanja bolesti identificiranjem JAK2 V617F i MPL mutacija, koje ukazuju na mijelofibrozu.
Kako se provodi tretman
Liječenje mijelofibroze može varirati ovisno o težini bolesti i dobi osobe, a u nekim se slučajevima može preporučiti uporaba lijekova koji inhibiraju JAK, sprječavajući napredovanje bolesti i ublažavanje simptoma.
U slučajevima srednjeg i visokog rizika, presađivanje koštane srži preporučuje se u svrhu promicanja ispravne aktivnosti koštane srži, a time je moguće i poboljšanja poboljšanja. Iako je vrsta liječenja koja može promicati izlječenje mijelofibroze, transplantacija koštane srži je prilično agresivna i povezana je s nekoliko komplikacija. Pogledajte više o transplantaciji koštane srži i komplikacijama.
