Mukopolisaharidozu karakterizira skupina nasljednih bolesti koje nastaju kao posljedica nedostatka enzima, čija je funkcija probavljanje šećera koji se naziva mukopolisaharid, također poznat kao glukozaminoglikan.
To je rijetka bolest i teško je dijagnosticirati, jer pokazuje simptome vrlo slične drugim bolestima, poput povećane jetre i slezine, deformiteta kostiju i zglobova, poremećaja vida i respiratornih problema.
Mukopolisaharidoza nema lijeka, ali može se provesti tretman koji usporava evoluciju bolesti i pruža bolju kvalitetu života osobi. Liječenje ovisi o vrsti mukopolisaharidoze i može se provesti nadomještanjem enzima, transplantacijom koštane srži, fizikalnom terapijom ili lijekovima, na primjer.
Vrste mukopolisaharidoze
Mukopolisaharidoza može biti nekoliko vrsta, koje su povezane s enzimom koji organizam nije u stanju proizvesti, čime se pojavljuju različiti simptomi za svaku bolest. Različite vrste mukopolisaharidoze su:
- Tip 1: Hurler, Hurler-Schele ili Scheleov sindrom; Tip 2: Hunter sindrom; Tip 3: Sanfilippo sindrom; Tip 4: Morquiov sindrom. Saznajte više o mukopolisaharidozi tip 4; Tip 6: Maroteux-Lamy sindrom; Tip 7: Sly sindrom.
Mogući uzroci
Mukopolisaharidoza je naslijeđena genetska bolest, što znači da prelazi s roditelja na djecu i autosomno je recesivna bolest, s izuzetkom tipa II. Ovu bolest karakterizira nesposobnost tijela da proizvede određeni enzim koji razgrađuje mukopolisaharide.
Mukopolisaharidi su šećeri dugog lanca, važni za stvaranje različitih tjelesnih struktura, poput kože, kostiju, hrskavice i tetiva, koje se nakupljaju u tim tkivima, ali koje je potrebno obnoviti. Za to su potrebni enzimi da bi ih razgradili, tako da se mogu ukloniti i zamijeniti novim mukopolisaharidima.
Međutim, u ljudi s mukopolisaharidozom neki od ovih enzima možda neće biti prisutni za razgradnju mukopolisaharida, što uzrokuje prekid ciklusa obnove, što dovodi do nakupljanja ovih šećera u lizosomima tjelesnih stanica, što narušava njihovo funkcioniranje i stvara druge bolesti i malformacije.
Koji simptomi
Simptomi mukopolisaharidoze ovise o vrsti bolesti koju osoba ima i progresivni su, što znači da se pogoršava kako bolest napreduje. Neki od znakova i simptoma su:
- Uvećana jetra i slezina; Deformacije kostiju; Problemi sa zglobovima i pokretnošću; Kratki rast; Respiratorne infekcije; Umnija ili dimeljska kila; respiratorni i kardiovaskularni poremećaji; Slušni i vidni problemi; Apneja u snu; Promjene u središnjem živčanom sustavu; Povećana glava.
Osim toga, većina ljudi koji pate od ove bolesti također imaju karakterističnu morfologiju lica.
Koja je dijagnoza
Općenito, dijagnoza mukopolisaharidoze sastoji se od procjene znakova i simptoma i laboratorijskih ispitivanja.
Kako se provodi tretman
Liječenje ovisi o vrsti mukopolisaharidoze koju osoba ima, stanju bolesti i komplikacijama koje nastaju i treba ih provesti što je prije moguće.
Liječnik može preporučiti, na primjer, nadomjesnu terapiju enzimom, transplantaciju koštane srži ili fizikalnu terapiju. Uz to, moraju se liječiti i komplikacije izazvane bolešću.
