Neurofibromatoza, poznata i kao Von Recklinghausenova bolest, nasljedna je bolest koja se očituje oko 15. godine života i uzrokuje nenormalan rast živčanog tkiva u cijelom tijelu, tvoreći male vanjske tumore, nazvane neurofibromi.
Općenito, neurofibromatoza je benigna i ne predstavlja rizik za zdravlje, međutim, budući da uzrokuje pojavu vanjskih tumora, to može dovesti do tjelesnog oštećenja, što na kraju uzrokuje da pogođeni ljudi imaju namjeru kirurški zahvat kako bi ih uklonili.
Iako neurofibromatoza nema lijeka, jer tumori mogu narasti, može se pokušati s operacijom ili radioterapijom pokušati smanjiti veličinu tumora.
Vrste neurofibromatoze
Neurofibromatozu možemo podijeliti u tri vrste:
- Neurofibromatoza tipa 1: uzrokovana mutacijama u kromosomu 17 koji smanjuju proizvodnju neurofibromina, proteina koji tijelo koristi za sprečavanje pojave tumora. Ova vrsta neurofibromatoze također može uzrokovati gubitak vida i impotenciju; Neurofibromatoza tipa 2: uzrokovana mutacijama u kromosomu 22, smanjujući proizvodnju merlina, drugog proteina koji suzbija rast tumora u zdravih pojedinaca. Ova vrsta neurofibromatoze može uzrokovati gubitak sluha; Schwannomatosis: to je najrjeđa vrsta bolesti u kojoj se razvijaju tumori na lubanji, leđnoj moždini ili perifernim živcima. Obično se simptomi ove vrste pojavljuju u dobi između 20 i 25 godina.
Ovisno o vrsti neurofibromatoze, simptomi mogu biti različiti. Dakle, provjerite najčešće simptome za svaku vrstu neurofibromatoze.
Što uzrokuje neurofibromatozu
Neurofibromatoza je uzrokovana genetskim promjenama nekih gena, posebno kromosoma 17 i kromosoma 22. Pored toga, čini se da su rijetki slučajevi Schwannomatoze uzrokovani promjenama u specifičnijim genima kao što su SMARCB1 i LZTR. Svi izmijenjeni geni važni su u inhibiranju proizvodnje tumora i, stoga, kada su pogođeni, dovode do pojave tumora karakterističnih za neurofibromatozu.
Iako se većina dijagnosticiranih slučajeva prenosi s roditelja na djecu, postoje i ljudi koji možda nikada nisu imali bilo kakve slučajeve bolesti u obitelji.
Kako se provodi tretman
Liječenje neurofibromatoze može se provesti operativnim zahvatom za uklanjanje tumora koji vrše pritisak na organe ili zračenjem kako bi se smanjila njihova veličina. Međutim, ne postoji liječenje koje jamči izlječenje ili sprečava pojavu novih tumora.
U najtežim slučajevima, u kojima pacijent razvije karcinom, možda će biti potrebno podvrći se kemoterapiji ili radioterapijom usmjerenom na zloćudne tumore. Otkrijte više detalja o liječenju neurofibromatoze.
