Mozaicizam je naziv koji se daje vrsti genetskog zatajenja tijekom razvoja embrija unutar maternice maternice, u kojem osoba počinje posjedovati 2 različita genetska materijala, onaj koji nastaje spajanjem jajašca s roditeljskom spermom, i druga koja nastaje zbog mutacije stanice tijekom razvoja embrija.
Tako će osoba razviti mješavinu stanica, s postotkom normalnih stanica i drugim postotkom stanica s mutacijom, kao što je prikazano na sljedećoj slici:
Glavne značajke
Mozaicizam se događa kada dolazi do mutacije u ćeliji embrija, obično gubitka ili umnožavanja kromosoma, zbog čega osoba razvija svoj organizam s 2 vrste stanica i 2 vrste genetskog materijala. Ova mutacija može biti 2 vrste:
- Germinativni ili gonadalni : utječe na spermu ili jajašce, s promjenama koje se mogu prenijeti na djecu. Neki primjeri bolesti uzrokovane promjenama klijavih stanica su Turnerov sindrom, nesavršena osteogeneza i Duchennova mišićna distrofija; Somatsko: u kojem stanice iz bilo kojeg drugog dijela tijela nose ovu mutaciju, osoba može ili ne mora razviti fizičke promjene koje je uzrokovao. Dakle, fizički izraz mutacije ovisi o tome koje su i koliko stanica u tijelu pogođene. Somatski mozaicizam može se prenijeti s roditelja na djecu, a neki primjeri uzrokovanih bolesti su Downov sindrom i neurofibromatoza.
Mješoviti mozaicizam događa se kada osoba ima obje vrste mozaizma, i germanske i somatske.
Mozaicizam se razlikuje od himerizma po tome što se u ovoj situaciji genetski materijal embrija duplicira fuzijom dva različita embrija, koji postaju jedno. Saznajte više o ovoj situaciji u himerizmu.
Posljedice mozaizma
Iako mnogi slučajevi mozaicizma ne uzrokuju simptome ili bilo kakve posljedice za zdravlje osobe, ova situacija može izazvati pojavu nekoliko komplikacija i bolesti kod osobe koja obavlja prijevoz, a neki su primjeri:
- Predispozicija za karcinom; Promjene rasta; Predispozicija za spontane pobačaje; Promjene u pigmentacijskom obrascu kože; Okularna heterokromija u kojoj osoba može imati jedno oko svake boje; Downov sindrom; Turnerov sindrom; nesavršena osteogeneza; mišićna distrofija Duchenne; McCune-Albright sindromi; Pallister-Killian sindrom; Proteusov sindrom.
Uz to, uočeno je da mozaicizam povećava sklonost degenerativnim neurološkim bolestima, poput Alzheimerove ili Parkinsonove bolesti, na primjer.
