Teški kombinirani sindrom imunodeficijencije (SCID) obuhvaća skup bolesti prisutnih od rođenja, a karakterizira ih promjena u imunološkom sustavu, u kojima su antitijela mala, a limfociti niski ili ih nema, što čini tijelo nesposobni da se zaštite od infekcija, dovode dijete u opasnost i mogu čak dovesti do smrti.
Najčešći simptomi bolesti uzrokovani su zaraznim bolestima, a liječenje koje liječi bolest sastoji se od transplantacije koštane srži.
Mogući uzroci
SCID se koristi za razvrstavanje skupa bolesti koje mogu biti uzrokovane genetskim oštećenjima povezanim s X kromosomom, kao i nedostatkom enzima ADA.
Koji simptomi
Simptomi SCID-a obično se pojavljuju tijekom prve godine života i mogu uključivati zarazne bolesti koje ne reagiraju na liječenje poput upale pluća, meningitisa ili sepse, koje je teško liječiti i uglavnom ne reagiraju na uporabu lijekova, te kožne infekcije, infekcije kvasca. u regiji usta i pelena, proljev i infekcija jetre.
Koja je dijagnoza
Dijagnoza se postavlja kada dijete pati od ponavljajućih infekcija, koje se liječenjem ne rješavaju. Kako je bolest nasljedna, ako bilo koji član obitelji pati od ovog sindroma, liječnik će moći dijagnosticirati bolest čim se rodi dijete, a sastoji se od provođenja krvnih pretraga za procjenu razine antitijela i T stanica.
Kako se provodi tretman
Najučinkovitiji tretman za SCID je transplantacija matičnih stanica koštane srži od zdravog i kompatibilnog davatelja, koji u većini slučajeva liječi bolest.
Dok se ne nađe kompatibilni darivatelj, liječenje se sastoji od rješavanja infekcije i sprečavanja novih infekcija izoliranjem djeteta kako bi se izbjegao kontakt s drugima koji bi mogli biti izvor zaraze.
Dijete se također može podvrgnuti korekciji imunodeficijencije zamjenom imunoglobulina, koje treba primijeniti samo djeci starijoj od 3 mjeseca i / ili koja su već zaražena infekcijama.
U slučaju djece sa SCID uzrokovanim nedostatkom enzima ADA, liječnik može navesti nadomjesnu enzimsku terapiju, uz tjednu primjenu funkcionalne ADA, koja osigurava rekonstituciju imunološkog sustava otprilike 2-4 mjeseca nakon početka terapije,
Uz to je također važno spomenuti da se cjepiva sa živim ili oslabljenim virusima ne smiju davati ovoj djeci, dok liječnik ne naredi drugačije.
