Porfirija odgovara skupini genetskih i rijetkih bolesti koje karakteriziraju nakupljanje tvari koje stvaraju porfirin, protein koji je odgovoran za transport kisika u krvotoku, a koji je ključan za stvaranje heme i, posljedično, hemoglobina. Ova bolest uglavnom pogađa živčani sustav, kožu i druge organe.
Porfirija se obično nasljeđuje, odnosno nasljeđuje od roditelja, međutim, u nekim slučajevima osoba može imati mutaciju, ali ne i razviti bolest, naziva se latentna porfirija. Dakle, neki čimbenici okoliša mogu potaknuti pojavu simptoma, kao što su izlaganje suncu, problemi s jetrom, upotreba alkohola, pušenje, emocionalni stres i višak željeza u tijelu.
Iako ne postoji lijek za porfiriju, liječenje pomaže ublažavanju simptoma i sprečavanju pojave plamena, a preporuka liječnika je važna.
Simptomi porfirije
Porfirija se prema kliničkim manifestacijama može klasificirati u akutnu i kroničnu. Akutna porfirija uključuje oblike bolesti koji uzrokuju simptome u živčanom sustavu i koji se brzo pojavljuju, a koji mogu trajati između 1 i 2 tjedna i progresivno se poboljšavaju. U slučaju kronične porfirije, simptomi se više ne odnose na kožu i mogu započeti tijekom djetinjstva ili adolescencije i trajati nekoliko godina.
Glavni simptomi su:
-
Akutna porfirija
- Jaka bol i oticanje u trbuhu; bol u grudima, nogama ili leđima; zatvor ili proljev; povraćanje; nesanica, tjeskoba i uznemirenost; palpitacije i visok krvni tlak; mentalne promjene poput zbrke, halucinacije, dezorijentacija ili paranoja; problemi s disanjem; Mišićna bol, trnce, utrnulost, slabost ili paraliza; Crveni ili smeđi urin.
Kronična ili kožna porfirija:
- Osjetljivost na sunce i umjetno svjetlo, ponekad uzrokujući bol i peckanje na koži; Crvenilo, oticanje, bol i svrbež na koži; Blisteri na koži koji trebaju tjednima za zacjeljivanje; Krhka koža; Crveni ili smeđi urin.
Dijagnoza porfirije postavlja se kliničkim pregledima, u kojima liječnik promatra simptome koje je osoba opisala i opisala, te laboratorijskim pretragama, kao što su testovi krvi, stolice i urina. Uz to, s obzirom da se radi o genetskoj bolesti, može se preporučiti genetski test koji će identificirati mutaciju odgovornu za porfiriju.
Kako se provodi tretman
Liječenje varira ovisno o vrsti porfirije osobe. Na primjer, u slučaju akutne porfirije, liječenje se provodi u bolnici uz uporabu lijekova za ublažavanje simptoma, kao i davanjem seruma izravno u pacijentovu venu kako bi se spriječila dehidracija i injekcije hemina kako bi se ograničila proizvodnja porfirina.
U slučaju kožne porfirije, preporučuje se izbjegavanje izlaganja suncu i korištenje lijekova, poput beta-karotena, dodataka vitamina D i lijekova protiv malarije, poput hidroksiklorokinina, koji pomaže apsorbirati višak porfirina. Pored toga, u ovom slučaju krv se može izdvojiti za smanjenje količine željeza u cirkulaciji, a samim tim i količine porfirina.
