Fanconijeva anemija genetska je i nasljedna bolest, što je rijetkost, a pojavljuje se kod djece, s pojavom urođenih malformacija, uočenih pri rođenju, progresivnim zatajenjem koštane srži i predispozicijom za karcinom, promjenama koje se obično primjećuju u dobi od 3 do 12 godina.
Iako može pokazati nekoliko znakova i simptoma, poput promjena na kostima, mrljama na koži, oštećenja bubrega, kratkog rasta i veće šanse za razvoj tumora i leukemije, ova bolest se naziva anemija, jer je njena glavna manifestacija smanjenje proizvodnje krvnih stanica kroz koštanu srž.
Za liječenje Fanconijeve anemije potrebno je pratiti hematologa koji savjetuje transfuziju krvi ili transplantaciju koštane srži. Pregled i mjere opreza za sprječavanje ili rano otkrivanje raka također su vrlo važni.
Glavni simptomi
Neki od znakova i simptoma Fanconijeve anemije uključuju:
- Anemija, niski trombociti i manje bijelih krvnih zrnaca koji povećavaju rizik od slabosti, vrtoglavice, blijedosti, purpurnih mrlja, krvarenja i ponovljenih infekcija; Deformacije kostiju, poput odsutnosti palca, manjeg palca ili skraćene ruke, tankog lica s malim ustima, malih očiju i male brade; Kratkog rasta jer se djeca rađaju s malom težinom i stasom ispod očekivanog za svoju dob; Krpe u boji kave i mlijeka na koži; Povećani rizik od nastanka raka, kao što su leukemije, mijelodisplazije, kožni rak, rak glave i vrata te genitalne i urološke regije; Promjene vida i sluha.
Ove promjene nastaju zbog genetskih oštećenja, koja se prenose s roditelja na djecu, a koja utječu na ove dijelove tijela. Neki znakovi i simptomi mogu biti intenzivniji kod nekih ljudi nego kod drugih, jer intenzitet i točno mjesto genetske promjene mogu varirati od osobe do osobe.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza Fanconijeve anemije posumnja se kliničkim promatranjem te znakovima i simptomima bolesti. Izvođenje krvnih pretraga kao što su krvna slika, uz slikovne testove kao što su MRI, ultrazvuk i rendgen kosti mogu biti korisni za prepoznavanje problema i deformiteta povezanih s bolešću.
Dijagnoza se uglavnom potvrđuje genetskim testom nazvanim Chromosomal Fragbility Test, koji je odgovoran za otkrivanje lomova ili mutacija DNA u krvnim stanicama.
Kako se provodi tretman
Liječenje Fanconijeve anemije provodi se uz vodstvo hematologa koji preporučuje transfuziju krvi i uporabu kortikosteroida za poboljšanje krvne aktivnosti.
Međutim, kad srži bankrotira, moguće ju je izliječiti samo transplantacijom koštane srži. Ako osoba nema kompatibilnog davatelja koji bi obavljao ovu transplantaciju, liječenje androgenim hormonima može se upotrijebiti za smanjenje broja transfuzija krvi dok se ne nađe darivatelj.
Osoba s ovim sindromom i njegova obitelj također moraju imati praćenje i savjet genetičara, koji će savjetovati na pregledu i pratiti druge ljude koji mogu imati ili prenijeti ovu bolest na svoju djecu.
Pored toga, zbog genetske nestabilnosti i povećanog rizika od raka, vrlo je važno da osoba s ovom bolešću podliježe redovitim pregledima i poduzme neke mjere opreza kao što su:
- Nemojte pušiti; Izbjegavajte konzumiranje alkohola; Izvršite cijepljenje protiv HPV-a; Izbjegavajte izlaganje zračenju poput x-zraka; Izbjegavajte prekomjerno izlaganje ili bez zaštite od sunca;
Također je važno ići na konzultacije i pratiti druge stručnjake koji mogu otkriti moguće promjene, poput stomatologa, ENT-a, urologa, ginekologa ili logopeda.
