Leberova kongenitalna amauroza, poznata i kao ACL, Leberov sindrom ili Leberova nasljedna optička neuropatija, rijetka je nasljedna degenerativna bolest koja uzrokuje postupne promjene električne aktivnosti mrežnice, a to je tkivo oka koje otkriva svjetlost i boju, što uzrokuje ozbiljan gubitak vida od rođenja i druge probleme s očima, poput osjetljivosti na svjetlost ili keratokonus, na primjer.
Općenito, dijete s ovom bolešću ne pokazuje simptome pogoršanja ili smanjenja vida s vremenom, već održava vrlo ograničenu razinu vida, koja u mnogim slučajevima omogućava samo bliske pokrete, oblike i promjene svjetline.
Leberova kongenitalna amauroza nema lijeka, ali posebne naočale i druge strategije prilagodbe mogu se koristiti kako bi se poboljšao djetetov vid i kvalitetu života. Osobe sa slučajevima ove bolesti u obitelji moraju obaviti genetsko savjetovanje prije nego što pokušaju zatrudnjeti.
Kako liječiti i živjeti s bolešću
Leberova kongenitalna amauroza ne pogoršava se tijekom godina i, dakle, dijete se može prilagoditi stupnju vida bez mnogo poteškoća. Međutim, u nekim slučajevima, možda će biti korisno koristiti posebne naočale kako biste pokušali malo poboljšati stupanj vida.
U slučajevima kada je vid vrlo slab, na primjer, može biti korisno naučiti brajicu, čitati knjige ili koristiti psa vodiča, na primjer, za kretanje po ulici.
Osim toga, pedijatar može preporučiti i upotrebu računala prilagođenih osobama s vrlo slabim vidom, kako bi se olakšao djetetov razvoj i omogućila interakcija s drugom djecom. Ova vrsta uređaja posebno je korisna u školi, tako da dijete može učiti istim tempom kao i njegovi vršnjaci.
Glavni simptomi i kako ih prepoznati
Simptomi Leberove kongenitalne amauroze najčešći su oko prve godine života i uključuju:
- Poteškoće pri hvatanju bliskih predmeta; Poteškoće prepoznavanja poznatih lica kad su odvojene; Nenormalni pokreti oka; Preosjetljivost na svjetlost; Epilepsija; Odložen motorički razvoj.
Ova se bolest ne može prepoznati tijekom trudnoće, niti uzrokuje promjene u strukturi oka. Na taj način pedijatar ili oftalmolog može učiniti nekoliko ispitivanja kako bi eliminirao druge hipoteze koje mogu uzrokovati simptome.
Kad god kod djeteta postoji sumnja na probleme s vidom, preporučuje se konzultirati pedijatra radi ispitivanja vida, poput elektroretinografije, kako bi se dijagnosticirao problem i započeo odgovarajući tretman.
Kako doći do bolesti
Ovo je nasljedna bolest i zbog toga se prenosi s roditelja na djecu. Međutim, da bi se to dogodilo, oba roditelja trebaju imati gen bolesti, a nije obavezno da je bilo koji od roditelja razvio bolest.
Stoga je uobičajeno da obitelji već nekoliko generacija ne prezentiraju slučajeve bolesti s obzirom na to da postoji samo 25% prijenosa bolesti.
