Kongenitalna višestruka artrogripozisa (AMC) ozbiljna je bolest koju karakteriziraju deformiteti i krutosti zglobova, koji onemogućavaju kretanje djeteta, stvarajući intenzivnu mišićnu slabost. Tada se mišićno tkivo zamjenjuje masnim i vezivnim tkivom. Bolest se očituje u procesu razvoja fetusa koji gotovo da nema pokreta u majčinom trbuhu, što ugrožava formiranje njegovih zglobova i normalan rast kostiju.
„Drvena lutka“ općenito je pojam koji se koristi za opisivanje djece s artrogripozom, koja unatoč teškim tjelesnim deformacijama imaju normalan mentalni razvoj i sposobna su naučiti i razumjeti sve što se oko njih događa. Motorični deformiteti su ozbiljni i normalno je da dijete ima slabo razvijen trbuh i prsa, što može otežati disanje.
Znakovi i simptomi artrogryposis
Često se dijagnoza postavlja tek nakon rođenja kada se primijeti da se dijete zaista ne može kretati, pokazujući:
- Najmanje 2 nepokretna zgloba; Napeti mišići; Dislokacija zglobova; Mišićna slabost; Kongenitalna noga; Skolioza; Kratko ili slabo razvijeno crijevo; Poteškoće u disanju ili prehrani.
Nakon rođenja prilikom promatranja djeteta i obavljanja testova poput radiografije cijelog tijela i krvnih pretraga radi traženja genetskih bolesti, budući da artrogryposis može biti prisutan u nekoliko sindroma.
Prenatalna dijagnoza nije vrlo jednostavna, ali se može provesti ultrazvukom, ponekad samo na kraju trudnoće, kad se promatra:
- Odsutnost pokreta djeteta; Nenormalan položaj ruku i nogu, koji su normalno savijeni, mada se također mogu u potpunosti istegnuti; Dijete je manje od željene veličine gestacijske dobi; Prekomjerna amnionska tekućina, vilica slabo razvijena, ravan nos; Mali plućni razvoj; kratka pupčana vrpca.
Kada se dijete ne pomiče tijekom ultrazvučnog pregleda, liječnik može pritisnuti ženin trbuh da potakne dijete na kretanje, ali to se ne događa uvijek, a liječnik može pomisliti da dijete spava. Drugi znakovi možda nisu baš jasni ili nisu toliko evidentni da bi privukli pažnju na ovu bolest.
Što uzrokuje
Iako nisu točno poznati svi uzroci koji mogu dovesti do razvoja artrogripoze, poznato je da neki čimbenici favoriziraju ovu bolest, poput upotrebe lijekova tijekom trudnoće, bez odgovarajuće medicinske upute; infekcije, poput one uzrokovane virusom Zika, traume, kronične ili genetske bolesti, upotreba droga i zlouporaba alkohola.
Liječenje artrogripoze
Kirurško liječenje je najizraženije i ima za cilj omogućiti neko kretanje zglobova. Što se prije izvede operacija, to će ona biti bolja i zato je idealno da se operacije koljena i stopala izvode prije 12 mjeseci, odnosno prije nego što dijete počne hodati, što djetetu može omogućiti da samostalno hoda, Liječenje artrogripoze također uključuje roditeljsko usmjeravanje i plan intervencija koji imaju za cilj razvijanje neovisnosti djeteta, za što su naznačeni fizioterapija i radna terapija. Fizioterapija mora uvijek biti individualizirana, uvažavajući potrebe koje svako dijete predstavlja, i treba započeti što je prije moguće, za bolji psihomotorni poticaj i djetetov razvoj.
No, ovisno o težini deformacija, za bolju potporu i veću slobodu možda će biti potrebna potporna oprema, poput invalidskih kolica, prilagođenog materijala ili štaka. Saznajte više o liječenju artrokripoze.
