Spinalna mišićna atrofija (ljubav): što je, simptomi i liječenje

Spinalna mišićna atrofija rijetka je genetska bolest koja utječe na živčane stanice leđne moždine, odgovorne za prijenos električnih podražaja iz mozga u mišiće, zbog čega osoba ima poteškoće ili ne može dobrovoljno pomicati mišiće.

Ova je bolest ozbiljna i uzrokuje atrofiju i progresivnu slabost mišića. U početku simptomi mogu zahvatiti samo noge, ali tada bolest počinje zahvaćati ruke, a na kraju i mišiće prtljažnika.

Iako ne postoji lijek za spinalnu mišićnu atrofiju, moguće je učiniti tretman kako bi odgodio razvoj bolesti i poboljšao kvalitetu života, omogućujući osobi da dulje bude autonomna.

Glavni simptomi

Simptomi spinalne mišićne atrofije razlikuju se ovisno o vrsti bolesti:

Tip I - teška ili Werdnig-Hoffmannova bolest

To je ozbiljan oblik bolesti koji se može prepoznati između 0 i 6 mjeseci života, jer utječe na bebin normalan razvoj, što dovodi do poteškoća u držanju glave ili sjedanju bez podrške. Osim toga, učestale su i poteškoće u disanju i gutanju. Prije dobi od 1 godine beba nije u stanju gutati i nahraniti te se javljaju poteškoće s disanjem, što zahtijeva hospitalizaciju.

Bebe kojima je dijagnosticirana teška atrofija mišića kralježnice stare su samo nekoliko godina i ponekad ne navrše 2. godinu, ali napredni tretmani povećali su životni vijek.

Tip II - srednji ili kronični

Obično se prvi simptomi pojavljuju između 6 i 18 mjeseci i uključuju poteškoće sjedenja, stajanja ili hodanja. Određene bebe sposobne su izdržati podršku, ali ne mogu hodati, mogu imati poteškoće s debljanjem i imaju poteškoće s kašljem, uz veći rizik od respiratornih bolesti. Uz to, imaju sitne sitne drhtavice i mogu imati skoliozu.

Očekivani životni vijek varira u dobi od 10 do 40 godina, ovisno o drugim bolestima koje mogu biti prisutne i vrsti liječenja koje se provodi.

Tip III - blaga, juvenilna ili Kugelberg-Welanderova bolest

Ovaj je tip lakši i razvija se između djetinjstva i adolescencije i, iako ne stvara poteškoće u hodanju ili stajanju, otežava složenije aktivnosti poput penjanja ili spuštanja stepenicama. Ova se poteškoća može pogoršati, sve dok ne bude potrebno koristiti invalidska kolica. Dalje se klasificira kao:

• tip 3a: pojava bolesti prije 3. godine života, sposobni su hodati do 20. godine života; tip 3b: izgled nakon 3. godine života, koji može nastaviti hodati cijeli život.

S vremenom osoba može imati skoliozu i njegov životni vijek je neodređen, živi blizu normalnog.

Tip IV - odrasla osoba

Ne postoji konsenzus kada je otkriven, neki istraživači kažu da se pojavljuje oko 10. godine života, dok drugi govore oko 30. godine. U ovom slučaju, gubitak motorike nije vrlo ozbiljan, niti gutanje niti dišni sustav nisu jako pogođeni. Dakle, prisutni su blaži simptomi poput drhtanja ruku i nogu, a životni vijek je normalan.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza nije laka, a s pojavom simptoma liječnik ili pedijatar mogu posumnjati na niz bolesti koje utječu na motorni sustav, osim spinalne mišićne atrofije. Iz tog razloga, liječnik može naložiti nekoliko testova kako bi isključio druge hipoteze, uključujući elektromiografiju, biopsiju mišića i molekularnu analizu.

Kako se provodi tretman

Liječenje spinalne mišićne atrofije provodi se radi kontrole simptoma i poboljšanja kvalitete života osobe, jer još uvijek nije moguće izliječiti genetsku promjenu koja uzrokuje bolest.

Kako bi se postigao najbolji mogući tretman, možda će biti potreban tim od nekoliko zdravstvenih djelatnika, poput ortopeda, fizioterapeuta, medicinskih sestara, nutricionista i okupacionih terapeuta, u skladu s poteškoćama i ograničenjima svake osobe.

Glavni oblici korištenja liječenja uključuju:

1. Liječenje fizikalnom terapijom

Fizioterapija je vrlo važna za sve slučajeve atrofije mišića, jer omogućava održavanje odgovarajuće cirkulacije krvi, izbjegavanje krutosti zglobova, smanjenje gubitka mišića i poboljšanje fleksibilnosti.

Dizanje utega, izvođenje vježbi s gumenim trakama ili vježbanje treninga s utezima neki su primjeri onoga što se može učiniti u slučaju mišićne atrofije. Ali ove vježbe, na primjer, mora voditi fizioterapeut u fizioterapijskoj klinici, jer se razlikuju ovisno o ograničenosti svake osobe.

Osim toga, elektrostimulacijski uređaji mogu se koristiti i za poticanje kontrakcije mišića, kao što je slučaj s ruskom strujom, što je odlična opcija za nadopunu liječenja.

2. Korištenje opreme i radne terapije

Radna terapija izvrsna je mogućnost povećanja kvalitete života u slučajevima kada je teško kretati se ili obavljati jednostavne svakodnevne aktivnosti, primjerice jedenje ili hodanje.

To je zato što, tijekom sesija radne terapije, stručnjak pomaže osobi da koristi neku pomoćnu opremu, poput specijalnih pribora za jelo ili invalidskih kolica, koja im omogućuje obavljanje istih zadataka, čak i kad je bolest ograničena.

3. Pravilna prehrana

Adekvatna prehrana je vrlo važna kako bi se osigurao razvoj onih koji pate od mišićne atrofije, posebno u slučaju djece. Međutim, mnogi imaju poteškoće u žvakanju ili gutanju, na primjer, i u tim slučajevima nutricionist može navesti najbolju hranu i dodatke za opskrbu svih tjelesnih potreba.

Osim toga, u mnogim će slučajevima možda biti potrebno koristiti cijev za hranjenje ili malu cijev koja spaja trbuh s kožom trbuha, omogućujući vam da se hranite bez potrebe za žvakanjem ili gutanjem. Pogledajte kako koristiti i njegu sonde za hranjenje.

Ostale mogućnosti liječenja

Uz prethodne tehnike liječenja, potrebne su i druge vrste liječenja, u skladu sa simptomima i ograničenjima svake osobe. Na primjer, u slučajevima kada su pogođeni mišići koji dišu, možda će biti potrebno koristiti aparat za disanje koji ubacuje zrak u pluća, zamjenjujući mišiće.

U djece s mišićnim problemima u blizini kralježnice, možda će biti potrebno podvrgnuti se operaciji radi ispravljanja skolioze, jer neravnoteža u snazi ​​mišića može dovesti do neprimjerenog razvoja kralježnice.

Novo alternativno liječenje je uporaba lijeka Spinraza, koji je već odobren u SAD-u i obećava da će smanjiti simptome atrofije uzrokovane promjenama gena SMN-1. Shvatite što je Spinraza i kako djeluje.

Liječenje spinalne mišićne atrofije obično se provodi uz uporabu lijekova, posebne hrane i fizikalne terapije.

Što uzrokuje atrofiju mišića

Spinalna mišićna atrofija uzrokovana je genetskom mutacijom u kromosomu 5 koja uzrokuje nedostatak proteina, poznatog kao Survival Motor Neuron-1 (SMN1), važnog za pravilno funkcioniranje mišića. Rijetki su slučajevi kada se genetska mutacija događa i u drugim genima koji su također povezani s dobrovoljnim kretanjem mišića.