Što je sindrom prader willi, uzroci, simptomi i liječenje

Prader-Willijev sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje probleme s metabolizmom, promjene u ponašanju, nestabilnost mišića i zastoj u razvoju. Osim toga, još jedna vrlo česta značajka je pojava prekomjerne gladi nakon dvije godine života, koja može završiti do pretilosti i dijabetesa.

Iako ovaj sindrom nema lijeka, postoje neki tretmani, poput radne terapije, fizikalne terapije i psihoterapije koji mogu pomoći u smanjenju simptoma i pružanju bolje kvalitete života.

Glavne značajke

Karakteristike Prader-Willi sindroma uvelike variraju od djeteta do djeteta i obično se razlikuju prema dobi:

Bebe i djeca do 2 godine

• Mišićna slabost: obično dovodi do toga da ruke i noge izgledaju vrlo opušteno; Poteškoće s dojenjem: događa se zbog slabosti mišića koja djetetu onemogućuje crtanje mlijeka; Apatija: beba se čini neprestano umornom i slabo reagira na podražaje; Nerazvijene genitalije: male ili nepostojeće.

Djeca i odrasli

• Prekomjerna glad: dijete stalno jede i u velikim količinama, osim što često traži hranu u ormarima ili u smeću; Odgođeni rast i razvoj: uobičajeno je da dijete bude kraće od normalnog i da ima manju mišićnu masu; Poteškoće u učenju: trebaju više vremena da nauče čitati, pisati ili čak rješavati svakodnevne probleme; Govorni problemi: odgođena artikulacija riječi, čak i u odrasloj dobi; Malformacije u tijelu: poput malih ruku, skolioza, promjena oblika kukova ili nedostatak boje na kosi i koži.

Osim toga, još uvijek je vrlo čest problem s ponašanjem poput čestog gnjevnog stava, provođenja vrlo ponavljajućih rutina ili agresivnog djelovanja kad nešto negiraju, posebno u slučaju hrane.

Što uzrokuje sindrom

Prader-Willijev sindrom nastaje kada dolazi do promjene gena segmenta na kromosomu 15, koji kompromitira funkcije hipotalamusa i pokreće simptome bolesti od rođenja djeteta. Obično je promjena kromosoma naslijeđena od oca, ali postoje i slučajevi gdje se to događa nasumično.

Dijagnoza se obično postavlja promatranjem simptoma i genetskim testovima, naznačenim za novorođenčad s niskim mišićnim tonusom.

Kako se provodi tretman

Liječenje Prader-Willi sindroma varira ovisno o djetetovim simptomima i karakteristikama, pa će možda biti potreban tim od nekoliko medicinskih specijaliteta, jer će možda biti potrebne različite tehnike liječenja, kao što su:

• Upotreba hormona rasta: normalno se koristi u djece za poticanje rasta, sposobna je izbjeći kratki rast i poboljšati mišićnu snagu; Savjetovanje u vezi s prehranom: pomaže u kontroli impulsa gladi i poboljšava razvoj mišića, osiguravajući potrebne hranjive tvari; Terapija spolnim hormonima: koristi se kada postoji zastoj u razvoju djetetovih spolnih organa; Psihoterapija: pomaže u kontroli djetetovih promjena u ponašanju, kao i u sprečavanju pojave nagona gladi; Govorna terapija: Ova terapija omogućava ostvariti napredak vezan uz jezik i oblike komunikacije tih pojedinaca. Tjelesna aktivnost: Česta tjelesna aktivnost važna je za uravnoteženje tjelesne težine i jačanje mišića. Fizioterapija: Fizioterapija poboljšava mišićni tonus, poboljšava ravnotežu i poboljšava fine motoričke sposobnosti. Profesionalna terapija : Radna terapija pruža pacijentima Prader-Willi veću neovisnost i autonomiju u svakodnevnim aktivnostima. Psihološka podrška : Psihološka podrška važna je za usmjeravanje pojedinca i njegove obitelji o tome kako se nositi s opsesivno-kompulzivnim ponašanjem i poremećajima raspoloženja.

Također se mogu koristiti mnogi drugi oblici terapije, koje pedijatar općenito preporučuje nakon promatranja karakteristika i ponašanja svakog djeteta.