Dijagnoza Downovog sindroma može se postaviti tijekom trudnoće pomoću specifičnih testova poput nuhalne translucencije, kordocenteze i amniocenteze, što ne mora svaka trudnica, ali koje obično preporučuje akušer kad je majka starija od 35 godina ili kada je trudnica ima Downov sindrom.
Ovi testovi se mogu naručiti i kada je žena već rodila dijete s Downovim sindromom, ako opstestičar primijeti bilo kakve promjene na ultrazvuku zbog kojih posumnja na sindrom ili ako bebin otac ima bilo kakve mutacije povezane s kromosomom 21.
Trudnoća bebe s Downovim sindromom potpuno je jednaka onoj kod bebe koja nema ovaj sindrom, međutim, potrebno je više testova za procjenu zdravlja i razvoja djeteta, koji bi trebao biti nešto manji i imati manju težinu za bebu. gestacijska dob.
Dijagnostički testovi tijekom trudnoće
Testovi koji u rezultatu daju 99% točnosti i služe za pripremu roditelja za prijem bebe s Downovim sindromom su:
- Kolekcija horionskih vila koja se može obaviti u 9. tjednu trudnoće i sastoji se od uklanjanja male količine posteljice koja ima genetski materijal identičan onome kod djeteta; Biokemijski profil majke, koji se vrši između 10. i 14. tjedna trudnoće i sastoji se od testova koji mjere količinu proteina i količinu beta hCG hormona proizvedenih u trudnoći posteljice i djeteta; nuhalnu prozirnost, koja se može naznačiti u 12. tjednu trudnoće i čiji je cilj mjerenje duljine potiljka Amniocenteza, koja se sastoji od uzimanja uzorka amnionske tekućine i može se izvesti između 13. i 16. tjedna gestacije; 18. tjedna gestacije.
Kada znamo dijagnozu, ideal je da roditelji potraže informacije o sindromu kako bi znali što očekivati u rastu djeteta s Downovim sindromom. Saznajte više pojedinosti o karakteristikama i potrebnim tretmanima u: Kako je život nakon dijagnoze Downovog sindroma.
Kako je dijagnoza nakon rođenja
Dijagnoza nakon rođenja može se postaviti nakon promatranja karakteristika djeteta, što može uključivati:
- Još jedna linija na kapku očiju, koja ih ostavlja zatvorenijima i povučena u stranu i prema gore; Samo 1 linija na dlanu, iako druga djeca koja nemaju Downov sindrom, također može imati ove karakteristike; Zajednica obrva; Širi nos; Ravno lice; Veliki jezik, vrlo visoko nepce; Donje i male uši; Tanka, tanka kosa; Kratki prsti i mali prst mogu se iskriviti; Veća udaljenost između nožnih prstiju; Širi vrat i sa nakupljanjem masti; Slabost mišića cijelog tijela; Lako povećanje tjelesne težine; Može imati pupčanu herniju; Veći rizik od celijakije; Može doći do odvajanja mišića rektusa abdominis, što trbuh čini mlaporijim.
Što više karakteristika beba ima veće šanse da ima Downov sindrom, međutim, oko 5% populacije također ima neke od ovih karakteristika, a imajući samo jedno od njih ne ukazuje na ovaj sindrom. Zbog toga je važno da se pretraže krv radi utvrđivanja karakterističnih mutacija bolesti.
Ostale karakteristike Sindroma uključuju prisutnost srčanih bolesti, što može zahtijevati operativni zahvat i povećan rizik od infekcije uha, ali svaka osoba ima svoje promjene i zato svako dijete s ovim sindromom mora pratiti pedijatar, osim kardiologa, pulmolog, fizioterapeut i logoped.
Djeca s Downovim sindromom također doživljavaju usporeni psihomotorni razvoj i počinju sjediti, puzati i hodati, kasnije nego što se očekivalo. Pored toga, ona obično ima mentalnu retardaciju koja može varirati od blage do vrlo teške, što se može potvrditi njegovim razvojem.
Pogledajte sljedeći video i naučite kako potaknuti razvoj djeteta s Downovim sindromom:
Osoba s Downovim sindromom može imati i druge zdravstvene probleme poput dijabetesa, kolesterola, triglicerida, kao i bilo koji drugi, ali i dalje može imati autizam ili neki drugi sindrom, iako to nije vrlo čest slučaj.
