Berardinelli-Seipe sindrom, poznat i kao generalizirana kongenitalna lipodistrofija, rijetka je genetska bolest karakterizirana neispravnim radom masnih stanica u tijelu, što uzrokuje da nema normalnog nakupljanja masti u tijelu, jer počinje pohranjivati u drugima kao što su jetra i mišići.
Jedna od glavnih karakteristika ovog sindroma je razvoj teškog dijabetesa koji obično počinje tijekom puberteta, u dobi od oko 8 do 10 godina, i treba ga liječiti dijetom koja sadrži malo masti i šećera, te lijekovima koji pomažu u kontroli dijabetesa i visoki kolesterol.
simptomi
Simptomi Berardinelli-Seipe sindroma povezani su sa smanjenjem normalnog masnog tkiva u tijelu, što dovodi do karakteristika koje se mogu pojaviti u prvoj godini života, kao što su:
- Visoki kolesterol i trigliceridi; otpornost na inzulin i dijabetes; velika, izdužena brada, ruke i noge; povećani mišići; povećana jetra i slezina, što uzrokuje oticanje u trbuhu; srčani problemi; brzi rast; pretjerano povećanje apetita, ali s gubitak kilograma; neredoviti menstrualni ciklusi; gusta i suha kosa.
Pored toga, mogu se pojaviti i simptomi poput visokog krvnog tlaka, ciste na jajnicima i oticanja na stranama vrata, u blizini usta. Ovi se simptomi mogu promatrati od djetinjstva, postajući vidljiviji od puberteta.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnoza ovog sindroma postavlja se na temelju procjene pacijentovih kliničkih karakteristika i testova koji će prepoznati probleme s kolesterolom, jetrom, bubrezima i dijabetesom.
Od potvrde dijagnoze, liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu dijabetesa i kolesterola i izbjegavanje komplikacija bolesti, a mogu se koristiti lijekovi poput Metformina, inzulina i Simvastatina.
Uz to, za kontrolu kontrole dijabetesa trebali biste jesti i dijetu s visokim udjelom omega-3 koja će sadržavati niske masnoće i koja će vam pomoći u kontroli kolesterola., Pogledajte što jesti kod dijabetesa.
komplikacije
Komplikacije Berardinelli-Seipe sindroma ovise o praćenju liječenja i reakciji pacijenta na korištene lijekove, s mogućnošću viška masnoće u jetri i ciroze, ubrzanim rastom u djetinjstvu, ranom pubertetu i cistama u kostima, uzrokujući česte prijelome.
Pored toga, uobičajeno je i da dijabetes predstavljen u ovoj bolesti dovodi do komplikacija poput problema s vidom, bubrežnim problemima i povećanog rizika od kardiovaskularnih bolesti.
