Weaverov sindrom rijetko je genetsko stanje u kojem dijete raste vrlo brzo tijekom djetinjstva, ali ima zastoja u intelektualnom razvoju, osim što ima karakteristične crte lica, na primjer veliko čelo i vrlo široke oči.
U nekim slučajevima neka djeca mogu imati i deformacije zglobova i kralježnice, kao i slabe mišiće i iscrpljenu kožu.
Ne postoji lijek za Weaverov sindrom, međutim, praćenje pedijatra i liječenje prilagođen simptomima mogu poboljšati kvalitetu života djeteta i roditelja.
Glavni simptomi
Jedna od glavnih karakteristika Weaverovog sindroma je ta što raste brže od normalnog, zbog čega su težina i visina gotovo uvijek u vrlo visokim postotcima.
Međutim, ostali simptomi i značajke uključuju:
- Mala mišićna snaga; Pretjerani refleksi; Zastoj u razvoju dobrovoljnih pokreta, poput hvatanja za predmet; Slab i hrapav plač; Oči široko razmaknute; Prekomjerna koža u kutu oka; Ravna glava; Široko čelo; Velike uši; Deformacije stopala; Prsti su stalno bili zatvoreni.
Neki od ovih simptoma mogu se prepoznati ubrzo nakon rođenja, dok se drugi prepoznaju tijekom prvih mjeseci života, primjerice, tijekom savjetovanja s pedijatrom. Dakle, postoje slučajevi u kojima se sindrom identificira samo nekoliko mjeseci nakon rođenja.
Uz to, vrsta i intenzitet simptoma mogu varirati ovisno o stupnju sindroma i, stoga, u nekim slučajevima mogu proći nezapaženo.
Što uzrokuje sindrom
Konkretni uzrok nastanka Weaverovog sindroma još nije poznat, međutim, moguće je da se to dogodi zbog mutacije gena EZH2, odgovorne za izradu nekih DNK kopija.
Dakle, dijagnoza sindroma često se može postaviti genetskim testom, osim promatranjem karakteristika.
Još uvijek postoji sumnja da ova bolest može preći s majke na djecu, pa se preporučuje genetsko savjetovanje ako u obitelji postoji bilo koji slučaj sindroma.
Kako se provodi tretman
Ne postoji specifičan tretman Weaverovog sindroma, međutim, može se upotrijebiti nekoliko tehnika prema simptomima i karakteristikama svakog djeteta. Jedna od najčešće korištenih vrsta liječenja je fizikalna terapija, na primjer, za ispravljanje deformiteta stopala.
Djeca s ovim sindromom također imaju veći rizik od razvoja karcinoma, posebno neuroblastoma, pa je preporučljivo redovito posjećivati pedijatra kako bi se utvrdilo postoje li simptomi, poput gubitka apetita ili distenzije, što može ukazivati na prisutnost tumora, započnite liječenje što je prije moguće. Saznajte više o neuroblastomu.
