Cri du Chat sindrom rijetka je genetska bolest, koja je posljedica kromosomske abnormalnosti, što može dovesti do kašnjenja u neuropsihoomotornom razvoju i intelektualnom onesposobljavanju.
Naziv ove bolesti proizlazi iz karakterističnog simptoma, u kojem je plač djece sličan akutnom kriku mačke, koji se javlja zbog nepravilnosti grkljana, postaje manje karakterističan kako dijete raste.
Mogući simptomi
Simptomi mogu biti više ili manje ozbiljni, ovisno o stupnju brisanja kromosoma 5. Najkarakterističniji je plač sličan akutnom meowingu mačke. Osim toga, oni također mogu imati malu težinu za svoju dob, mikrocefaliju, široko razmaknute oči, nizak nosni most, usporeni razvoj, hipotoniju, malu čeljust, jednu crtu na dlanu, mentalnu retardaciju i sindaktiju u rukama i nogama.
Djeca s Cri Du Chat sindromom imaju velikih poteškoća u učenju, zbog svog intelektualnog onesposobljavanja. Neka djeca također imaju poteškoća s hranjenjem, pa će možda biti potrebno koristiti cijev koja hranu dovodi u želudac.
Djeca koja pate od ovog sindroma općenito počinju kasno hodati, obično nakon navršenih 3 godine života i uglavnom su hodanja nespretna i naizgled nespretna. Pored toga, oni mogu pokazati neobična ponašanja, kao što su jako odmahivanje glave, grickanje i šišanje ljudi pored njih, opsjednutost određenim predmetima i navlačenje kose, na primjer.
Što uzrokuje
Cri du Chat sindrom rijetka je genetska bolest koja je posljedica kromosomske anomalije uzrokovane brisanjem kratkog kraka kromosoma 5. Što je veća delecija kromosoma, veća je intelektualna onesposobljenost i kašnjenje u razvoju
Kako se provodi tretman
Zasad ne postoji lijek za ovu bolest, ali postoji liječenje koje se mora provesti uz pomoć logopeda, fizioterapeuta i radnih terapeuta, omogućavajući djetetu da se razvija u motoričkoj koordinaciji, kognitivnim i percepcijskim vještinama, svakodnevnim aktivnostima i međuljudski odnosi.
Važno je započeti s provođenjem liječenja što je prije moguće, jer rana stimulacija omogućuje bolji razvoj, prilagodbu i prihvaćanje od strane društva.
