- Uzroci Downovog sindroma
- Glavne značajke
- Kako se postavlja dijagnoza
- Liječenje Down sindroma
- Kako izbjeći
Downov sindrom, odnosno trisomija 21, genetska je bolest uzrokovana mutacijom u kromosomu 21 zbog kojeg nosač nema par, već trio kromosoma, i zbog toga ukupno nema 46 kromosoma, već 47.
Ova promjena u kromosomu 21 uzrokuje da se dijete rodi sa specifičnim karakteristikama, kao što su donja implantacija ušiju, izvučenih očiju i velikog jezika, na primjer. Kako je Downov sindrom rezultat genetske mutacije, on nema lijeka i za to ne postoji specifičan tretman. Međutim, neki su tretmani poput fizioterapije, psihomotorne stimulacije i govorne terapije važni za poticanje i pomaganje u razvoju djeteta s trisomijom 21.
Uzroci Downovog sindroma
Downov sindrom nastaje zbog genetske mutacije koja uzrokuje da se dogodi dodatna kopija dijela kromosoma 21. Ova mutacija nije nasljedna, odnosno ne prelazi s oca na sina i njen izgled može biti povezan s dobi od roditelja, ali uglavnom od majke, s većim rizikom kod žena koje su zatrudnile preko 35 godina.
Glavne značajke
Neke karakteristike bolesnika s Downovim sindromom uključuju:
- Implantacija ušiju niža od uobičajene; Veliki i teški jezik; Obline oči, povučene prema gore; Kašnjenje u motoričkom razvoju, mišićna slabost, Prisutnost samo jedne linije na dlanu, blaga ili umjerena mentalna retardacija; Kratkog stasa.
Djeca s Downovim sindromom nemaju uvijek sve te karakteristike, a također može doći do prekomjerne težine i usporenog razvoja jezika. Upoznajte ostale karakteristike osobe s Downovim sindromom.
Može se dogoditi i da neka djeca imaju samo jednu od tih karakteristika, ne uzimajući u obzir u tim slučajevima, da imaju bolest.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza ovog sindroma obično se postavlja tijekom trudnoće, na primjer, provođenjem nekih testova poput ultrazvuka, nuhalne translucencije, kordocenteze i amniocenteze.
Nakon rođenja dijagnoza sindroma može se potvrditi provođenjem krvne pretrage, u kojoj se vrši test kako bi se utvrdila prisutnost dodatnog kromosoma. Shvatite kako se postavlja dijagnoza Downovog sindroma.
Pored Downovog sindroma, postoji i Downov sindrom s mozaikom, u kojem je zahvaćen samo mali postotak djetetovih stanica, pa postoji i mješavina normalnih stanica i stanica s mutacijom u djetetovom tijelu.
Liječenje Down sindroma
Fizioterapija, psihomotorna stimulacija i govorna terapija neophodni su za olakšavanje govora i hranjenja pacijenata sa Downovim sindromom jer pomažu u poboljšanju djetetova razvoja i kvalitete života.
Bebe s ovim sindromom moraju se pratiti od rođenja i tijekom cijelog života, tako da se njihovo zdravstveno stanje može redovito ocjenjivati, jer obično postoje srčane bolesti povezane s tim sindromom. Pored toga, također je važno osigurati da dijete ima dobru socijalnu integraciju i studira u posebnim školama, iako je moguće da pohađaju redovnu školu.
Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik od drugih bolesti poput:
- Srčani problemi; respiratorni poremećaji; apneja u snu; poremećaji štitnjače.
Osim toga, dijete mora imati neku vrstu invaliditeta učenja, ali nije uvijek mentalno zaostalo i može se razvijati, sposobno je učiti, pa čak i raditi, s očekivanim životnim vijekom većim od 40 godina, ali obično ovisi o skrbi i potrebi biti pod nadzorom kardiologa i endokrinologa tijekom života.
Kako izbjeći
Downov sindrom je genetska bolest i zato ga nije moguće izbjeći, međutim, trudnoća prije 35. godine života može biti jedan od načina da se smanji rizik od rođenja djeteta s ovim sindromom. Dječaci s Downovim sindromom su sterilni i stoga ne mogu imati djecu, ali djevojčice mogu normalno zatrudnjeti i imaju velike šanse da imaju djecu s Downovim sindromom.
