Ehlers-Danlos sindrom, poznatiji kao elastična muška bolest, karakterizira skupina genetskih poremećaja koji utječu na vezivno tkivo kože, zglobove i stijenke krvnih žila.
Općenito, ljudi s ovim sindromom imaju zglobove, zidove krvnih žila i kožu koji su proširiviji od normalnih, a također i lomljiviji, jer je vezivno tkivo ono koje im pruža otpornost i fleksibilnost, a u nekim slučajevima mogu dolazi do teškog oštećenja vaskula.
Ovaj sindrom koji prelazi s roditelja na djecu nema lijeka, ali se može liječiti kako bi se smanjio rizik od komplikacija. Liječenje se sastoji od primjene analgetskih i antihipertenzivnih lijekova, fizikalne terapije i u nekim slučajevima operacije.
Koji su znakovi i simptomi
Znakovi i simptomi koji se mogu javiti kod ljudi s Ehlers-Danlos sindromom su veća protegljivost zglobova, što dovodi do izvođenja širih pokreta nego što je to uobičajeno i posljedična lokalna bol i pojava ozljeda, veća elastičnost kože koja je čini krhkom i još mršavije i s nenormalnim ožiljcima.
Osim toga, u težim slučajevima, gdje je Ehlers-Danlos sindrom vaskularni, ljudi mogu imati tanji nos i gornju usnu, istaknute oči i još tanju kožu koja se lako ozljeđuje. Arterije u tijelu su također vrlo krhke, a kod nekih ljudi arterija aorte također može biti vrlo slaba, što može puknuti i dovesti do smrti. Zidovi maternice i crijeva su također vrlo tanki i lako se mogu slomiti.
Ostali simptomi koji se mogu pojaviti su:
- Vrlo česte dislokacije i uganući zbog nestabilnosti zglobova; Konus mišića; Kronični umor; Artroza i artritis čak i u mladosti; Mišićna slabost; Bolovi u mišićima i zglobovima; Veća otpornost na bol.
Općenito, ova se bolest dijagnosticira u djetinjstvu ili adolescenciji zbog učestalih dislokacija, uganuća i pretjerane elastičnosti koju pacijenti posjeduju, što privodi pažnju obitelji i pedijatra.
Mogući uzroci
Ehlers-Danlos sindrom je naslijeđena genetska bolest koja se javlja zbog mutacija gena koji kodiraju različite vrste kolagena ili enzima koji mijenjaju kolagen i može se prenijeti s roditelja na djecu.
Koje vrste
Ehlers-Danlos sindrom razvrstan je u 6 glavnih tipova, tipa 3 ili hipermobilnosti, najčešće, za koje je karakteristično veće raspon kretanja, zatim tipa 1 i 2, ili klasične, čija je izmjena daje kolagen tipa I i IV i koji više utječu na strukturu kože.
Tip 4 ili vaskularni su rjeđi od prethodnih i javljaju se zbog promjena kolagena tipa III koji utječu na krvne žile i organe, koji mogu vrlo lako puknuti.
Koja je dijagnoza
Da biste postavili dijagnozu, samo izvršite fizički pregled i procijenite stanje zglobova. Osim toga, liječnik također može obaviti genetski pregled i biopsiju kože kako bi otkrio prisutnost izmijenjenih kolagenih vlakana.
Kako se provodi tretman
Ehlers-Danlos sindrom nema lijeka, ali liječenje može pomoći ublažavanju simptoma i sprečavanju komplikacija od bolesti. Za ublažavanje boli i lijekova za snižavanje krvnog tlaka, na primjer, liječnik može propisati lijekove protiv bolova, poput paracetamola, ibuprofena ili naproksena, jer su stijenke krvnih žila slabije i potrebno je smanjiti silu kojom krv prolazi.
Osim toga, fizioterapija je također vrlo važna, jer pomaže u jačanju mišića i stabilizaciji zglobova.
U težim slučajevima, u kojima je potrebno popraviti oštećeni zglob, u kojem pukne krvna žila ili organ, može biti potrebna operacija.
