Highlander sindrom je rijetka bolest koju karakterizira usporeni fizički razvoj, zbog čega osoba izgleda kao dijete kad je, ustvari, odrasla osoba.
Dijagnoza se u osnovi postavlja fizičkim pregledom, jer su karakteristike prilično evidentne. No, još uvijek nije poznato što zapravo uzrokuje sindrom, ali znanstvenici vjeruju da su to uzrokovane genetskim mutacijama koje mogu usporiti proces starenja i, na primjer, odgoditi karakteristične promjene puberteta.
Simptomi Highlander sindroma
Highlander sindrom uglavnom karakterizira usporavanje rasta, zbog čega osoba izgleda poput djeteta, na primjer, kada na primjer ima više od 20 godina.
Osim kašnjenja u razvoju, ljudi s ovim sindromom nemaju dlaku, koža je meka, iako može imati bore, a kod muškaraca, na primjer, nema zadebljanja glasa. Te se promjene normalno događaju u pubertetu, međutim, osobe s Highlander sindromom obično ne ulaze u pubertet. Znajte koje su tjelesne promjene koje se događaju u pubertetu.
Mogući uzroci
Pravi uzrok Highlanderovog sindroma još nije poznat, ali vjeruje se da nastaje zbog genetske mutacije. Jedna od teorija koja opravdava Highlanderov sindrom je promjena u telomerima, strukturama prisutnim u kromosomima koji su povezani sa starenjem.
Telomeri su odgovorni za kontrolu procesa diobe stanica, sprečavanje nekontrolirane diobe, što se događa na primjer s rakom. Svakom diobom stanica gubi se dio telomera, što dovodi do progresivnog starenja, što je i normalno. Međutim, kod Highlander sindroma može se dogoditi prekomjerna aktivacija enzima koji se zove telomeraza, koji je odgovoran za rekonstituciju izgubljenog dijela telomera, usporavajući tako starenje.
Još je malo slučajeva prijavljenih za Highlander sindrom, zbog čega još uvijek nije poznato što dovodi do ovog sindroma ili kako se on može liječiti. Osim savjetovanja s genetičarom, kako bi se mogla postaviti molekularna dijagnoza bolesti, možda će biti potrebno konzultirati se s endokrinologom kako bi se provjerila proizvodnja hormona, koja je vjerojatno izmijenjena, tako da se, dakle, može započeti nadomjesno liječenje hormonima.,
