Kallmanov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira kašnjenje puberteta i smanjenje ili odsutnost mirisa, zbog nedostatka proizvodnje hormona koji oslobađa gonadotropin.
Liječenje se sastoji od primjene gonadotropina i spolnih hormona i treba ih provesti što je prije moguće kako bi se izbjegle fizičke i psihološke posljedice.
Koji simptomi
Simptomi ovise o genima koji prolaze mutacije, a najčešća je odsutnost ili smanjenje mirisa do odgode puberteta.
No mogu se pojaviti i drugi simptomi, poput sljepoće boje, vizualnih promjena, gluhoće, rascjepa nepca, bubrežnih i neuroloških poremećaja i odsutnosti spuštanja testisa u skrotum.
Mogući uzroci
Kallmannov sindrom nastaje zbog mutacija u genima koji kodiraju proteine odgovorne za razvoj neurona, uzrokujući promjene u razvoju olfaktorne žarulje i posljedično promjenu razine hormona koji oslobađa gonadotropin (GnRH).
Kongenitalni nedostatak GnRH znači da se hormoni LH i FSH ne proizvode u dovoljnim količinama kako bi stimulirali spolne organe da proizvode testosteron i estradiol, na primjer, odgađajući pubertet. Pogledajte koje su tjelesne promjene koje se događaju u pubertetu.
Kako se postavlja dijagnoza
Djeca koja ne započinju seksualni razvoj u dobi od oko 13 godina kod djevojčica i 14 godina u dječaka ili djece koja ne napreduju normalno tijekom adolescencije, treba procijeniti liječnik.
Liječnik treba analizirati povijest bolesti osobe, izvršiti fizički pregled i zatražiti mjerenje razine gonadotropina u plazmi.
Dijagnoza se mora postaviti na vrijeme kako bi se započelo liječenje nadomjesnim hormonom i spriječile fizičke i psihološke posljedice odgođenog puberteta
Koji je tretman
Liječenje kod muškaraca treba provoditi dugoročno, uz primjenu humanog korionskog gonadotropina ili testosterona, a kod žena s cikličkim estrogenom i progesteronom.
Plodnost se također može obnoviti davanjem gonadotropina ili prijenosnom infuzijskom pumpom za isporuku pulsiranog potkožnog GnRH.
