Marfanov sindrom genetska je bolest koja utječe na vezivno tkivo, koje je odgovorno za potporu i elastičnost različitih organa u tijelu. Osobe s ovim sindromom imaju tendenciju da su vrlo visoke, mršave i imaju ekstremno duge prste i nožne prste, a također mogu imati promjene u srcu, očima, kostima i plućima.
Ovaj se sindrom pojavljuje zbog nasljednog oštećenja gena fibrillin-1, koji je glavna komponenta ligamenta, zidova arterija i zglobova, zbog čega neki dijelovi i organi tijela postaju krhki. Dijagnozu postavlja liječnik opće prakse ili pedijatar kroz povijest bolesti osobe, krvne pretrage i snimke, a liječenje se sastoji od poticanja posljedica uzrokovanih sindromom.
Glavni simptomi
Marfanov sindrom genetska je bolest koja uzrokuje promjene u različitim sustavima tijela, što dovodi do znakova i simptoma koji se mogu pojaviti pri rođenju ili čak tijekom života, čija ozbiljnost varira od jedne osobe do druge. Ovi se znakovi mogu pojaviti na sljedećim mjestima:
- Srce: glavne posljedice Marfanovog sindroma jesu srčane promjene, što dovodi do gubitka potpore u zidu arterije, što može uzrokovati aneurizmu aorte, dilataciju ventrikula i propadanje mitralnog zaliska; Kosti: ovaj sindrom uzrokuje da kosti prekomjerno rastu i mogu se vidjeti po prekomjernom povećanju visine osobe i ruku, prstiju i nožnih prstiju. Također može biti prisutan šuplji prs, koji se naziva i pektus excavatum, koji nastaje kada se u središtu prsnog koša formira depresija; Oči: uobičajeno je da ljudi koji imaju ovaj sindrom imaju pomake mrežnice, glaukom, kataraktu, kratkovidnost i mogu imati najsmrtonosniji dio oka s plavkastom bojom; Kralježnica: manifestacije ovog sindroma mogu biti vidljive kod problema sa kralježnicom kao što je skolioza, a to je odstupanje kralježnice prema desnoj ili lijevoj strani. Također je moguće promatrati povećanje duralne vreće u lumbalnoj regiji, a to je membrana koja pokriva područje kralježnice.
Ostali znakovi koji se mogu pojaviti zbog ovog sindroma su labavost ligamenata, deformacije nepca, poznate kao krov usta i ravna stopala za koja su karakteristična duga stopala, bez zakrivljenosti potplata. Pogledajte više što je ravnih stopala i kako se liječenje provodi.
Uzroci Marfanovog sindroma
Marfanov sindrom uzrokovan je defektom gena zvanog fibrillin-1 ili FBN1, koji ima funkciju pružanja potpore i stvaranja elastičnih vlakana različitih organa u tijelu, poput kostiju, srca, očiju i kralježnice.
Ovaj je kvar u većini slučajeva nasljedan, to znači da se prenosi s oca ili majke na dijete i može se dogoditi i kod žena i kod muškaraca. Međutim, u nekim rjeđim slučajevima, ova se mana gena može dogoditi slučajno i bez poznatih razloga.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnozu Marfanovog sindroma postavlja liječnik opće prakse ili pedijatar na temelju obiteljske anamneze i fizičkih promjena, a slikovnim testovima, poput ehokardiografije i elektrokardiograma, može se naložiti otkrivanje mogućih srčanih problema, poput disekcija aorte. Saznajte više o disekciji aorte i kako je prepoznati.
Rendgenske zrake, računalna tomografija ili snimanje magnetskom rezonancom također su naznačene za provjeru promjena u drugim organima i krvnim pretragama, poput genetskih testova, koji mogu otkriti mutacije u genu odgovornom za pojavu ovog sindroma. Nakon objavljivanja rezultata testova, liječnik će dati genetsko savjetovanje u kojem će se dati preporuke o genetici obitelji.
Mogućnosti liječenja
Liječenje Marfanovim sindromom nije usmjereno na liječenje bolesti, ali pomaže u smanjenju simptoma kako bi se poboljšala kvaliteta života ljudi s ovim sindromom i ima za cilj smanjiti deformacije kralježnice, poboljšati pokrete zglobova i smanjuje mogućnost dislokacija.
Stoga bi bolesnici s Marfanovim sindromom trebali redovito pregledavati srce i krvne žile i uzimati lijekove poput beta blokatora kako bi se spriječilo oštećenje kardiovaskularnog sustava. Pored toga, kirurško liječenje može biti potrebno, na primjer, za ispravljanje lezija u aortnoj arteriji.
