Patau sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje malformacije u živčanom sustavu, srčane mane i pukotinu na djetetovoj usni i krovima usta, a može se otkriti i tijekom trudnoće, dijagnostičkim testovima poput amniocenteze i ultrazvuka.
Obično bebe s ovom bolešću u prosjeku prežive manje od 3 dana, ali postoje slučajevi preživljavanja do 10. godine života, ovisno o težini sindroma.
Karakteristike Patau sindroma
Najčešće karakteristike djece s Patau sindromom su:
- Teške malformacije u središnjem živčanom sustavu; Teška mentalna zaostalost; Kongenitalne srčane mane; Kod dječaka testisi se ne mogu spustiti iz trbušne šupljine u skrotum; Kod djevojčica mogu se pojaviti promjene u maternici i jajnicima; policistični bubrezi; usne i krov usta, malformacije ruku, nedostaci u formiranju očiju ili odsutnost istih.
Uz to, neke bebe mogu imati i malu težinu rođenja i šesti prst na rukama ili nogama. Ovaj sindrom pogađa većinu beba s majkama koje su zatrudnile nakon 35 godina.
Kako se provodi tretman
Ne postoji specifičan tretman za Patau sindrom. Kako ovaj sindrom izaziva tako ozbiljne zdravstvene probleme, liječenje se sastoji u ublažavanju nelagode i olakšanju hranjenja djeteta, a ako preživi, sljedeća skrb temelji se na simptomima koji se pojave.
Kirurgija se također može koristiti za popravak srčanih oštećenja ili pukotina na usnama i krovu usta, kao i za fizikalnu terapiju, radnu terapiju i logopedske terapije, što može pomoći razvoju preživjele djece.
Mogući uzroci
Patauov sindrom događa se kada se dogodi greška tijekom diobe stanica što rezultira umnožavanjem kromosoma 13, što utječe na razvoj djeteta dok je još u majčinoj utrobi.
Ova se pogreška u dijeljenju kromosoma može povezati s majčinom starijom dobi, jer je vjerojatnost pojave trisomija mnogo veća kod žena koje su zatrudnile nakon 35 godina.
