Pfeifferov sindrom rijetka je bolest koja se javlja kada se kosti koje tvore glavu ujedine ranije nego što se očekivalo, u prvim tjednima trudnoće, što dovodi do razvoja deformiteta glave i lica. Osim toga, još jedna značajka ovog sindroma je sjedinjenje malih djetetovih prstiju i nožnih prstiju.
Njeni su uzroci genetski i ne postoji ništa što su majka ili otac učinili tijekom trudnoće što bi moglo uzrokovati ovaj sindrom, ali postoje studije koje sugeriraju da kad roditelji zatrudne nakon 40. godine, šanse za ovu bolest su veće.
Vrste sindroma Pfeiffer
Ova se bolest može klasificirati prema njezinoj težini i može biti:
- Tip 1: Najblaži je oblik bolesti i javlja se kada dođe do spajanja kostiju lubanje, obrazi potonu i promjene u prstima ili nožnim prstima, ali općenito se beba normalno razvija i inteligencija se održava, iako mogu gluhoća i hidrocefalus. Tip 2: Glava je u obliku djeteline, s komplikacijama u središnjem živčanom sustavu, kao i deformitetom u očima, prstima i stvaranju organa. U ovom slučaju beba se fuzija između kostiju ruku i nogu i stoga ne može biti dobro definirana u laktovima i koljenima i obično postoji mentalna retardacija. Tip 3: Ima iste karakteristike kao i tip 2, međutim glava nije u obliku djeteline.
Samo je beba rođena s tipom 1 veća vjerojatnost preživljavanja, premda je potrebno nekoliko operacija tijekom cijelog života, dok su vrste 2 i 3 teže, a općenito ne prežive nakon rođenja.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza se obično postavlja ubrzo nakon rođenja promatranjem svih karakteristika koje dijete ima. Međutim, tijekom ultrazvuka, akušer može ukazivati da dijete ima sindrom, tako da se roditelji mogu pripremiti. Rijetko je da akušer ukaže da se radi o Pfeifferovom sindromu, jer postoje i drugi sindromi koji mogu imati slične karakteristike, na primjer Apertov sindrom ili Krozonov sindrom.
Glavne karakteristike Pfeifferovog sindroma su fuzija između kostiju koja tvori lubanju i promjene na prstima i nožnim prstima koje se mogu očitovati kroz:
- Ovalni ili asimetrični oblik glave, u obliku djeteline s tri lista; Mali ravan nos; začepljenje dišnih puteva; oči su vrlo istaknute i široke; palčevi su vrlo debeli i okrenuti prema unutra; Prsti spojeni kroz tanku membranu; Može doći do sljepoće zbog povećanih očiju, njihovog položaja i povećanog očnog pritiska; Može doći do gluhoće zbog malformacije ušnog kanala; Može doći do mentalne retardacije, može doći do hidrocefalusa.
Roditelji koji su imali takvu bebu mogu imati i drugu djecu s istim sindromom i zbog toga je preporučljivo otići na savjetovanje za genetičko savjetovanje kako bi saznali više i znali kakve su šanse da imate zdravo dijete.
Kako se liječi
Liječenje Pfeifferovog sindroma trebalo bi započeti nakon rođenja nekim operacijama koje mogu pomoći bebi da se bolje razvije i spriječe gubitak vida ili sluha, ako još ima vremena za to. Obično beba koja ima ovaj sindrom podvrgne se nekoliko operacija na lubanji, licu i čeljusti kako bi se dekomprimirao mozak, preuredila lubanja, bolje prilagodio pogled, odvojio prste i poboljšao žvakanje.
U prvoj godini života preporučljivo je izvesti operativni zahvat za otvaranje šavova lubanje, tako da mozak i dalje normalno raste, bez da ga komprimiraju kosti glave. Ako beba ima vrlo istaknute oči, neke operacije mogu se izvesti radi ispravljanja veličine orbite kako bi se sačuvao vid.
Prije nego što dijete napuni 2 godine, liječnik može predložiti da se denticija procijeni zbog moguće operacije ili upotrebe uređaja za poravnanje zuba, koji su neophodni za hranjenje.
