- Glavni simptomi
- Lubanja i lice
- Srce i pluća
- Genitalije i mokraćovod
- kostur
- Zašto se sindrom događa
- Kako se provodi tretman
Tetra-amelija sindrom vrlo je rijetka genetska bolest koja uzrokuje da se dijete rodi bez ruku i nogu, a može uzrokovati i druge malformacije u kosturu, licu, glavi, srcu, plućima, živčanom sustavu ili u genitalnoj regiji.
Ova se genetska promjena još uvijek može dijagnosticirati tijekom trudnoće, i zato, ovisno o ozbiljnosti uočenih malformacija, porodničar može preporučiti izvođenje pobačaja, jer mnoge od tih malformacija mogu biti opasne po život nakon rođenja.
Iako ne postoji lijek, postoje neki slučajevi u kojima se dijete rađa samo bez odsutnosti četiri udova ili s blagim malformacijama, pa je u takvim slučajevima moguće održati odgovarajuću kvalitetu života.
Glavni simptomi
Osim nepostojanja nogu i ruku, Tetra-amelija sindrom može uzrokovati mnoge druge malformacije u različitim dijelovima tijela kao što su:
Lubanja i lice
- Katarakta; oči premale; uši preniske ili odsutne; nos previše izbočen ili odsutan; rascjep nepca ili usna usnica.
Srce i pluća
- Smanjena veličina pluća; Promjene dijafragme; Ne razdvojeni srčani ventrikuli; Smanjena jedna strana srca.
Genitalije i mokraćovod
- Odsutnost bubrega; Loše razvijeni jajnici; Nepostojanje anusa, uretre ili vagine; Prisutni otvor ispod penisa; Loše razvijene genitalije.
kostur
- Odsutnost kralježaka; Male ili odsutne kosti kuka; Odsutnost rebara.
U svakom su slučaju predstavljene malformacije različite, te stoga prosječni životni vijek i rizik za život variraju od jedne do druge dijete.
Međutim, pogođeni ljudi iste obitelji često imaju vrlo slične malformacije.
Zašto se sindrom događa
Još uvijek nema specifičnog uzroka za sve slučajeve Tetra-amelijinog sindroma, međutim, postoji mnogo slučajeva u kojima se bolest javlja zbog mutacije WNT3 gena.
WNT3 gen odgovoran je za stvaranje važnog proteina za razvoj udova i drugih tjelesnih sustava tijekom trudnoće. Dakle, ako se dogodi promjena u ovom genu, protein se ne proizvodi, što rezultira nedostatkom ruku i nogu, kao i drugim malformacijama koje su povezane s nedostatkom razvoja.
Kako se provodi tretman
Ne postoji specifičan tretman za Tetra-amelija sindrom, a dijete u većini slučajeva ne preživi više od nekoliko dana ili mjeseci nakon rođenja zbog malformacija koje ometaju njegov rast i razvoj.
Međutim, u slučajevima kada dijete preživi, liječenje obično uključuje operaciju kako bi se ispravili neki od prikazanih malformacija i poboljšala kvaliteta života. Za odsutnost udova obično se koriste posebna invalidska kolica koja se pokreću, na primjer, pokretima glave, usta ili jezika.
U gotovo svim slučajevima pomoć drugih ljudi nužna je za obavljanje svakodnevnih životnih aktivnosti, ali neke poteškoće i prepreke mogu se prevladati radnim terapijama, a postoje čak i ljudi sa sindromom koji se mogu samostalno kretati bez upotrebe invalidskim kolicima.
