Neonatalni progeroidni sindrom, poznat i kao Wiedemann-Rautenstrauch sindrom, izuzetno je rijetka genetska bolest koja uzrokuje stariji izgled djeteta ubrzo nakon rođenja, popraćena vrlo izrazitim osobinama, poput trokutastog i nerazvijenog lica.
Osim toga, bebe s ovom vrstom sindroma obično također imaju usporeni fizički razvoj, mišićnu slabost, teško dojenje i odložen intelektualni razvoj. Neki mogu čak imati ozbiljnije promjene, koje sprječavaju preživljavanje nakon prve godine života.
Iako specifični uzroci ovog sindroma nisu poznati, moguće je da je uzrokovan genetskom mutacijom koja se prenosi s roditelja na djecu, međutim, šanse da se to dogodi veće su kad su oba roditelja imala slučajeve bolesti u obitelji.
Glavni simptomi i karakteristike
Glavna karakteristika ovog sindroma, pored kašnjenja u razvoju fetusa u maternici, je bebina starost izgleda, što se događa zbog nedostatka masnog sloja, koji je obično ispod kože, što na kraju ostavlja kožu tanjom, krhkijom, suha i ostarjela.
Pored toga, ostale značajke uključuju:
- Trokutasto lice s izbočenim čelom; Male i slabo razvijene kosti obraza; nedostatak kose, trepavica i obrva; tanke ruke i noge s velikim rukama i nogama; kašnjenje u fizičkom razvoju; kašnjenje u intelektualnom razvoju.
U većini slučajeva vrlo je teško dijagnosticirati sindrom tijekom trudnoće i, prema tome, pedijatar ga obično identificira već prvih dana nakon poroda, promatranjem ove vrste karakteristika u djeteta.
Ovu bolest često se može pobrkati s progerijem, promjenom koja uzrokuje ubrzano starenje djeteta i čiji se simptomi obično pojavljuju oko 2. godine života. Shvatite više o tome što je progerija.
Kako se provodi tretman
Ne postoji lijek za sindrom neonatalnog progeroida i, prema tome, liječenje se provodi samo radi ispravljanja nekih promjena, ublažavanja simptoma i poboljšanja udobnosti i kvalitete života djeteta.
Stoga se liječenje obično prilagođava svakoj bebi i može uključivati tim od nekoliko zdravstvenih stručnjaka, osim pedijatra, poput neurologa, kardiologa ili fizikalnih terapeuta.
U slučajevima kada beba ne može dojiti, pedijatar može savjetovati operaciju postavljanja malene cijevi izravno od kože do želuca, kako bi se dijete moglo pravilno hraniti.
