- Glavni simptomi
- Vrste talasemije
- 1. Alpha Thalassemia
- 2. Talasemija Beta
- Kako se postavlja dijagnoza
Talasemija, poznata i kao mediteranska anemija, je nasljedna bolest koju karakterizira nedostatak u sintezi hemoglobina, što rezultira funkcionalnim promjenama. To je zato što kod talasemija utječu jedan ili više globinskih lanaca koji čine hemoglobin, ometajući proces transporta kisika u tkiva.
Kliničke manifestacije talasemije ovise o količini pogođenih lanaca i vrsti genetske mutacije koja se dogodila, što može dovesti do umora, usporavanja rasta, blijedosti i hepatomegalije.
Talasemija je genetska i nasljedna bolest, koja nije zarazna ili je uzrokovana prehrambenim nedostatkom, međutim, u slučaju nekih vrsta talasemije, liječenje može uključivati odgovarajuću prehranu. Pogledajte kako se pravi dijeta protiv talasemije.
Glavni simptomi
Općenito, manji oblik talasemije, koji je najblaži oblik bolesti, uzrokuje samo blagu anemiju i blijedost, što pacijent obično ne primjećuje. Međutim, glavni oblik, koji je najjači tip bolesti, može uzrokovati:
- Umor; Razdražljivost; Slab imunološki sustav i osjetljivost na infekcije; Zaustavljen rast; Kratko disanje ili lako disanje; Blijest; Nedostatak apetita.
Osim toga, s vremenom bolest može uzrokovati i probleme u slezini, jetri, srcu i kostima, osim žutice koja je žućkaste boje kože i očiju.
Vrste talasemije
Talasemija je podijeljena na alfa i beta prema lancu pogođenih globina. U slučaju alfa talasemije dolazi do smanjenja ili odsutnosti proizvodnje alfa hemoglobinskih lanaca, dok kod beta talasemije dolazi do smanjenja ili odsustva proizvodnje beta lanaca.
1. Alpha Thalassemia
To je uzrokovano promjenom molekule alfa-globina hemoglobina u krvi, a može se podijeliti na:
- Osobina alfa talasemije: karakterizira je blaga anemija zbog smanjenja samo jednog alfa-globinskog lanca; Bolest hemoglobina H: za koju je karakteristično da nema proizvodnje 3 od 4 alfa gena koji se odnose na lanac alfa globina, a smatraju se jednim od ozbiljnih oblika bolesti; Bartov sindrom fetusa hemoglobina hidropsa: najteža je vrsta talasemije, budući da je karakterizirana nedostatkom svih alfa gena, što rezultira smrću fetusa čak i tijekom trudnoće;
2. Talasemija Beta
To je uzrokovano promjenom molekule beta-globina hemoglobina u krvi, a može se podijeliti na:
- Thalassemia minor (minor) ili Beta-talasemija: to je jedan od najblažih oblika bolesti, u kojem osoba ne osjeća simptome i dijagnosticira se tek nakon hematoloških ispitivanja. U ovom se slučaju ne preporučuje provođenje određenog liječenja tijekom života, ali liječnik može preporučiti uporabu dodatka folne kiseline kako bi se spriječile blage anemije; Beta-talasemija intermedijar: uzrokuje blagu do tešku anemiju, a pacijentu će biti potrebno primati transfuzije krvi sporadično; Beta talasemija glavna ili glavna: to je najteža klinička slika beta talasemije, jer ne postoji proizvodnja lanaca beta globina, pa je potrebno pacijentu redovito primati transfuziju krvi kako bi se smanjio stupanj anemije. Simptomi se počinju pojavljivati u prvoj godini života, karakteriziraju ih blijedost, pretjerani umor, pospanost, razdražljivost, istaknute kosti lica, loše poravnani zubi i natečeni trbuh zbog povećanih organa.
U slučajevima veće talasemije i dalje možete vidjeti usporeni od normalnog rasta, što dijete čini kraćim i tanjim nego što se očekivalo za njihovu dob. Uz to, kod pacijenata koji redovito primaju transfuziju krvi, obično je naznačena uporaba lijekova koji sprečavaju višak željeza u tijelu.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza talasemije postavlja se pomoću krvnih pretraga, poput krvne slike, uz elektroforezu hemoglobina koja ima za cilj procijeniti vrstu hemoglobina koji cirkulira u krvi. Pogledajte kako protumačiti elektroforezu hemoglobina.
Genetski testovi također se mogu obaviti za procjenu gena odgovornih za bolest i razlikovanje vrsta talasemije.
Test hendikepa u peti se ne smije provoditi kako bi se dijagnosticirala talasemija, jer cirkulirajući hemoglobin pri rođenju je različit i nema promjena, pa je moguće dijagnosticirati talasemiju tek nakon trećeg mjeseca života.
