Paramiloidoza, koja se naziva i bolest stopala ili porodična amiloidotska polineuropatija, rijetka je bolest koja nema lijek, genetskog je podrijetla, a karakterizirana je proizvodnjom amiloidnih vlakana u jetri koja se talože u tkivima i živcima, uništavajući polako ih.
Ova se bolest naziva bolest stopala jer se upravo u stopalima simptomi pojavljuju prvi put i, malo po malo, pojavljuju se i na drugim dijelovima tijela.
Kod paramiloidoze, oštećenje perifernih živaca utječe na područja u kojima se nalaze ovi živci, što dovodi do promjena osjetljivosti na toplinu, hladnoću, bol, taktil i vibracije. Osim toga, utječe i motorička sposobnost, a mišići gube mišićnu masu, trpeći veliku atrofiju i gubitak snage, što dovodi do poteškoća u hodanju i korištenju udova.
Koji simptomi
Paramiloidoza utječe na periferni živčani sustav, što dovodi do:
- Problemi sa srcem, kao što su sniženi krvni tlak, aritmije i atrioventrikularne opstrukcije; Erektilna disfunkcija; Gastrointestinalni problemi, kao što su zatvor, proljev, fekalna inkontinencija i mučnina i povraćanje, zbog poteškoća u pražnjenju želuca; Urinarne disfunkcije, poput zadržavanja i urinarne inkontinencije promjene u stopi glomerularne filtracije; Poremećaji očiju, poput pogoršanja zjenice i posljedične sljepoće.
Osim toga, u terminalnoj fazi bolesti osoba može patiti od smanjene pokretljivosti, što zahtijeva invalidska kolica ili boravak u krevetu.
Bolest se obično manifestira u dobi od 20 do 40 godina, što dovodi do smrti 10 do 15 godina nakon pojave prvih simptoma.
Mogući uzroci
Paramiloidoza je autosomno dominantna naslijeđena bolest koja nema lijek, a uzrokovana je genetskom mutacijom proteina TTR, koja se sastoji od taloženja u tkivima i živcima fibrilarne tvari koju stvara jetra, a naziva se amiloid.
Taloženje ove tvari u tkivima dovodi do progresivnog smanjenja osjetljivosti na podražaje i motoričke sposobnosti.
Kako se provodi tretman
Najefikasnije liječenje paramiloidoze je transplantacija jetre koja može donekle usporiti napredovanje bolesti. Upotreba imunosupresivnih lijekova je indicirana kako bi se spriječilo tijelo pojedinca da odbaci novi organ, ali mogu se pojaviti neugodne nuspojave.
Osim toga, liječnik može preporučiti i lijek, nazvan Tafamidis, koji pomaže usporiti napredak bolesti.
