Progeria, poznata i kao Hutchinson-Gilford sindrom, izuzetno je rijetka dječja genetska bolest, koju karakterizira ubrzano starenje oko sedam puta u odnosu na normalnu stopu.
Prvi se simptomi pojavljuju uglavnom u dobi od dvije godine, na primjer, primjerice vrlo jak rast leće i gubitak kose. Budući da je riječ o bolesti koja uzrokuje brzo starenje tijela, djeca s Progerijem imaju prosječni životni vijek od 14 godina za djevojčice i 16 za dječake.
Nažalost, bolest još uvijek nema lijeka, ali probleme koji nastanu mogu se liječiti kako bi se poboljšala kvaliteta života djeteta. Stoga je vrlo važno neprestano praćenje kod pedijatra ili drugih liječnika specijalista, poput kardiologa, ovisno o problemima.
Što uzrokuje Progeriju
Bolest je uzrokovana promjenom jednog gena, poznatog kao Blade A. Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju važnog proteina koji održava staničnu jezgru stabilnom. Na taj način, kad se mutacija dogodi, stanice prestanu normalno funkcionirati, brže se staraju.
Za razliku od većine mutacija, ova promjena dolazi samo od roditelja do djece, što se događa u spermi ili jajetu samo nekoliko trenutaka prije ovulacije. Dakle, nije moguće spriječiti razvoj bolesti.
Glavne karakteristike djeteta
Prvo i glavno obilježje Progeria je da bolest uzrokuje vrlo oštar pad brzine rasta djeteta tijekom prve godine života. Međutim, dijete se nastavlja intelektualno razvijati, stječući nove sposobnosti.
Glavne promjene u izgledu pojavljuju se od druge godine života i uključuju:
- Tanko lice s malom bradom; glava mnogo veća od lica; gubitak kose, uključujući trepavice i obrve; oštro kašnjenje u padu i rast novih zuba; tanka koža s vidljivim venama; izbočene oči i teško zatvaranje kapka.
Međutim, tijekom razvoja bolesti također se javljaju zdravstveni problemi, poput:
- Poremećaj sluha; Upala zglobova; Krhke kosti koje trpe stalne prijelome; Razvoj dijabetesa; Kardiovaskularni problemi poput hipertenzije i zatajenja srca.
Ako se bilo koji od ovih simptoma pojavi tijekom prve ili druge godine života, važno je obavijestiti pedijatra kako bi mogao procijeniti ove karakteristike i potvrditi, ili ne, dijagnozu bolesti.
Kako se provodi tretman
Ne postoji specifičan oblik liječenja ove bolesti i, prema tome, liječnik predlaže neke tretmane prema problemima koji nastanu. Među najčešće korištene oblike liječenja su:
- Svakodnevna upotreba aspirina: omogućuje zadržavanje krvi razrjeđivanjem, izbjegavajući stvaranje ugrušaka koji mogu uzrokovati srčani udar ili moždani udar; Sjednice za fizioterapiju: pomažu u ublažavanju upala zglobova i jačanju mišića, izbjegavajući jednostavne prijelome; Operacije: koriste se za liječenje ili sprječavanje ozbiljnih problema, posebno u srcu.
Uz to, liječnik može propisati i druge lijekove, poput statina za smanjenje kolesterola ili hormona rasta, ako je dijete, primjerice, vrlo debelo.
Dijete s progerijem mora pratiti nekoliko zdravstvenih stručnjaka, jer ova bolest na kraju pogađa nekoliko sustava. Stoga, kad dijete počne davati bolove u zglobovima i mišićima, trebao bi ga vidjeti ortoped kako bi preporučio odgovarajuće lijekove i dao upute kako poštedjeti zglobove, izbjegavajući pogoršanje artritisa i osteoartritisa.
Kardiolog mora pratiti dijete od vremena postavljanja dijagnoze, jer većina nositelja bolesti umire zbog srčanih komplikacija.
Sva djeca s progerije moraju imati dijetu koju će voditi nutricionist, kako bi se izbjegla osteoporoza što je više moguće i poboljšao njihov metabolizam.
Također se preporučuje bavljenje bilo kojom tjelesnom aktivnošću ili sportom najmanje dva puta tjedno jer poboljšava cirkulaciju krvi, jača mišiće, odvraća um i posljedično kvalitetu života obitelji.
Ako ga savjetuje psiholog, dijete također može biti korisno za razumijevanje njegove bolesti i u slučajevima depresije.
